Arhinie
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L'arhinie (également appelé agénésie du nez ou agénésie nasale) est l'absence congénitale partielle ou totale du nez à la naissance. Il s'agit d'une malformation extrêmement rare, avec peu de cas signalés dans l'histoire de la médecine moderne[1]. Elle est généralement liée à des anomalies craniofaciales[2].
Arhinie
Nouveau-né atteint d'arhinie partielle.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q30.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 748.1 |
| MeSH | et C537438 C537438 et C537438 |
Étiologie
modifierLa cause de l'arhinie n'est pas connue[1],[3]. L'étude d'Akkuzu révèle que tous les cas présentent un diagnostic prénatal normal[3].
Traitement
modifierLe traitement vise à déterminer la nature des anomalies par diverses méthodes d'imagerie, comprenant l'IRM et la tomodensitométrie, et une correction chirurgicale dans la mesure du possible[3].
Références
modifier- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Arrhinia » (voir la liste des auteurs).
- (en) Vanessa Albernaz, Mauricio Castillo, Suresh K. Mukherji et Ismail H. Ihmeidan, « Congenital Arhinia », American Journal of Neuroradiology, vol. 17, no 7, , p. 1312-1314 (PMID 8871717, lire en ligne).
- Sylvie Riou-Milliot, « On a trouvé le gène responsable de l'absence de nez », Science et Avenir, (lire en ligne).
- (en) Guzin Akkuzu, Babur Akkuzu, Erdinc Aydin, Murat Derbent et Levent Ozluoglu, « Congenital partial arhinia: a case report », Journal of Medical Case Reports, vol. 1, no 1, , p. 97 (DOI 10.1186/1752-1947-1-97, lire en ligne).
