Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
L'anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie est une maladie génétique très rare survenant uniquement chez les hommes. Il existe une anémie modérée ne s'accompagnant d'aucun signe clinique.
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie | |
Référence MIM | 301310 |
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Transmission | Récessive liée à l'X |
Chromosome | Xq13.1-q13.3 |
Gène | ABCB7 |
Empreinte parentale | Non |
Mutation | Ponctuelle |
Anticipation | Non |
Porteur sain | Sans objet |
Nombre de cas | Quelques cas |
Maladie génétiquement liée | Aucune |
Diagnostic prénatal | Possible |
Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Les manifestations neurologiques se manifestent par une ataxie, une dysarthrie et une adiadococinésie (incapacité de réaliser normalement des mouvements alternatifs). L'ataxie survient précocement. La dysarthrie et le tremblement intentionnel sont d 'intensité moyenne. L'ataxie ne s'aggrave pas ou s'aggrave très tardivement.
L'atteinte du neurone moteur provoque des réflexes tendineux vifs, un clonus musculaire disparaissant rapidement et une réponse inadéquate à la stimulation de la plante des pieds. L'utilisation de béquille ou de chaise roulante est parfois nécessaire. Un nystagmus est parfois présent. Un déficit intellectuel est présent ainsi qu'une tendance à la dépression.
Sources
modifier- (en) Roberta A Pagon, Thomas D Bird, X-Linked Sideroblastic Anemia and Ataxia In: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. www.genetests.org