L'arhinie (également appelé agénésie du nez ou agénésie nasale) est l'absence congénitale partielle ou totale du nez à la naissance. Il s'agit d'une malformation extrêmement rare, avec peu de cas signalés dans l'histoire de la médecine moderne[1]. Elle est généralement liée à des anomalies craniofaciales[2].

Arhinie
Description de cette image, également commentée ci-après
Nouveau-né atteint d'arhinie partielle.

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q30.1
CIM-9 748.1
MeSH et C537438 C537438 et C537438

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Étiologie

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La cause de l'arhinie n'est pas connue[1],[3]. L'étude d'Akkuzu révèle que tous les cas présentent un diagnostic prénatal normal[3].

Traitement

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Le traitement vise à déterminer la nature des anomalies par diverses méthodes d'imagerie, comprenant l'IRM et la tomodensitométrie, et une correction chirurgicale dans la mesure du possible[3].

Références

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  1. a et b (en) Vanessa Albernaz, Mauricio Castillo, Suresh K. Mukherji et Ismail H. Ihmeidan, « Congenital Arhinia », American Journal of Neuroradiology, vol. 17, no 7,‎ , p. 1312-1314 (PMID 8871717, lire en ligne).
  2. Sylvie Riou-Milliot, « On a trouvé le gène responsable de l'absence de nez », Science et Avenir,‎ (lire en ligne).
  3. a b et c (en) Guzin Akkuzu, Babur Akkuzu, Erdinc Aydin, Murat Derbent et Levent Ozluoglu, « Congenital partial arhinia: a case report », Journal of Medical Case Reports, vol. 1, no 1,‎ , p. 97 (DOI 10.1186/1752-1947-1-97, lire en ligne).