Arthrogrypose
L'arthrogrypose est une maladie congénitale se manifestant essentiellement par une raideur au niveau de différentes articulations. Il peut s'agir d'une maladie autonome ou faisant partie d'un syndrome associant d'autres signes.
Épidémiologie
modifierLa prévalence est comprise entre un sur 3 300 et un sur 56 000[1].
Description
modifierL'arthrogrypose se manifeste par des raideurs articulaires présentes dès la naissance et touchant, de façon variable, les quatre membres. Il peut exister un faciès particulier ainsi que des anomalies cutanées.
Elle peut être isolée ou s'accompagner d'autres signes, squelettiques, viscéraux ou neurologiques.
Les arthrogryposes entrent dans le vaste cadre de ce qu’il est convenu d’appeler les syndromes d’immobilité fœtale qui regroupent une multitude d’anomalies neurologiques et musculaires dont l’inventaire est en cours.
Diagnostic
modifierLe diagnostic prénatal est difficile et souvent manqué. Il peut être suspecté devant une diminution de la mobilité du fœtus ressentie par la mère. Le signe le plus évocateur est la découverte, à l'échographie d'un pied bot bilatéral[2].
Évolution
modifierLa mortalité peut atteindre 40 % au cours de la première année de vie[1]. Passé ce cap, la durée de vie peut être normale, avec toutefois un handicap[3].
Traitement
modifierLe choix du traitement est des plus difficiles. Le but est avant tout d’essayer d’améliorer la fonction et l’autonomie des patients (rééducation fonctionnelle). D'autres corrections des malformations associées peuvent nécessiter l'intervention chirurgicale[4].
Formes cliniques
modifierPlus de 150 types ont été décrits, comprenant près de 400 anomalies génétiques[5].
Un syndrome associant une arthrogrypose, une atteinte rénale et une cholestase hépatique, secondaire à une mutation sur le gène VPS33B. Une autre forme constitue le syndrome de Freeman-Sheldon par mutation du gène MYH3[6].
Personnes célèbres
modifier- Damien Abad, homme politique français.
- Clara Fuentes Monasterio, haltérophile handisport vénézuélienne[7].
- David Lega
Notes et références
modifier- Lowry RB, Sibbald B, Bedard T, Hall JG, Prevalence of multiple congenital contractures including arthrogryposis multiplex congenita in Alberta, Canada, and a strategy for classification and coding, Birth Defects Res A Clin Mol Teratol, 2010;88:1057–1061
- Filges I, Hall JG, Failure to identify antenatal multiple congenital contractures and fetal akinesia — proposal of guidelines to improve diagnosis, Prenat Diagn, 2013;33:61–74
- Haliloglu G, Topaloglu H, Arthrogryposis and fetal hypomobility syndrome, Handb Clin Neurol, 2013;113:1311–1319
- (en) Noémi Dahan-Oliel, Tanya Bedard, Vasiliki Betty Darsaklis et Judith Goslin Hall, « Development of a research platform for children with arthrogryposis multiplex congenita: study protocol for a pilot registry », BMJ Open, vol. 8, no 6, , e021377 (ISSN 2044-6055 et 2044-6055, PMID 29961027, PMCID PMC6042585, DOI 10.1136/bmjopen-2017-021377, lire en ligne, consulté le )
- Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles, Eur J Med Genet, 2014;57:464–472
- Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome, Nat Genet, 2006;38:561–565
- (en) « Powerlifting FUENTES MONASTERIO Clara Sarahy - Tokyo 2020 Paralympics » (consulté le )
Liens externes et références
modifier- www.arthrogrypose.com
- www.arthrogrypose.fr Site de l'association Alliance Arthrogrypose (rencontres, témoignages, photos, informations)
