BAG3

BAG3
	Structure de la protéine BAG3. Basé sur l'identifiant PDB 1uk5.
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1UK5
Identifiants
Aliases	BAG3
IDs externes	OMIM: 603883 MGI: 1352493 HomoloGene: 3162 GeneCards: BAG3
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 10 humain
Fin	119,677,819 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 7 (souris)
Fin	128,148,705 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	muscle gastrocnémien; ; body of tongue; ; muscle quadriceps fémoral; ; muscle vaste latéral; ; muscle tibial antérieur; ; muscle triceps brachial; ; veine cave; ; diaphragme; ; muscle deltoïde; ; trachée;
	Fortement exprimé dans
	cheville; ; muscle plantaire; ; septum interventriculaire; ; ventricule droit; ; muscle soléaire; ; Muscle oculomoteur; ; muscle digastrique; ; diaphragme; ; muscle long extenseur des orteils; ; Muscle temporal;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	chaperone binding; liaison protéique; adenyl-nucleotide exchange factor activity; cadherin binding; liaison de complexe macromoléculaire;
Composant cellulaire	cytosol; membrane plasmique; Z disc; neuron projection; noyau; cytoplasme;
Processus biologique	negative regulation of striated muscle cell apoptotic process; protein stabilization; negative regulation of apoptotic process; cellular response to mechanical stimulus; développement cérébral; repliement de protéine; spinal cord development; extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; regulation of cellular response to heat; extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors; apoptose; regulation of catalytic activity; cellular response to heat; positive regulation of protein export from nucleus; negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to stress; positive regulation of protein import into nucleus;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	9531
	29810
	ENSG00000151929
	ENSMUSG00000030847
	O95817
	Q9JLV1
	NM_004281
	NM_013863
	NP_004272
	NP_038891
	Wikidata
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Le BAG3 (pour « BCL2-associated athanogene 3 ») est une protéine dont la mutation est responsable d'une forme de cardiomyopathie dilatée. Son gène, BAG3, est situé sur le chromosome 10 humain.

Rôles modifier

Il est exprimé essentiellement dans le myocarde et le muscle squelettique. Il a un rôle de protéine chaperon, interagit avec le Bcl-2 et intervient, finalement, dans la régulation des myocytes^[5]. Il agit sur les récepteurs adrénergiques de type bêta 1 ainsi que sur les canaux calciques de type L^[6].

Il interagit avec la protéine CAPZ permettant la stabilisation de la structure myofibrillaire durant la contraction musculaire^[7].

En médecine modifier

Une mutation du gène est responsable de 2 à 4 % des cardiomyopathie dilatées familiales^[8]^,^[9]. Cette atteinte cardiaque survient vers 40 ans, plus grave chez l'homme^[10].

Une autre mutation est responsable d'une dystrophie musculaire grave chez l'enfant^[11].

Notes et références modifier

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000151929 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030847 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Knezevic T, Myers VD, Gordon J et al. BAG3: a new player in the heart failure paradigm, Heart Fail Rev, 2015;20:423-434
↑ Feldman AM, Gordon J, Wang J et al. BAG3 regulates contractility and Ca2+ homeostasis in adult mouse ventricular myocytes, J Mol Cell Cardiol, 2016;92:10-20
↑ Hishiya A, Kitazawa T, Takayama S, BAG3 and Hsc70 interact with actin capping protein CapZ to maintain myofibrillar integrity under mechanical stress, Circ Res, 2010;107:1220-123
↑ Villard E, Perret C, Gary F et al. A genome-wide association study identifies two loci associated with heart failure due to dilated cardiomyopathy, Eur Heart J, 2011;32:1065-1076
↑ Norton N, Li D, Rieder MJ et al. Genome-wide studies of copy number variation and exome sequencing identify rare variants in BAG3 as a cause of dilated cardiomyopathy, Am J Hum Genet, 2011;88:273-282
↑ Domínguez F, Cuenca S, BilińskaZ et al. Dilated cardiomyopathy due to BLC2-associated athanogene 3 (BAG3) mutations, J Am Coll Cardiol, 2018;72:2471-2481
↑ Selcen D, Muntoni F, Burton BK et al. Mutation in BAG3 causes severe dominant childhood muscular dystrophy, Ann Neurol, 2009;65:83-89

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000151929 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030847 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Knezevic_2015-5] Knezevic T, Myers VD, Gordon J et al. BAG3: a new player in the heart failure paradigm, Heart Fail Rev, 2015;20:423-434

[Feldman_2016-6] Feldman AM, Gordon J, Wang J et al. BAG3 regulates contractility and Ca2+ homeostasis in adult mouse ventricular myocytes, J Mol Cell Cardiol, 2016;92:10-20

[Hishiya_2010-7] Hishiya A, Kitazawa T, Takayama S, BAG3 and Hsc70 interact with actin capping protein CapZ to maintain myofibrillar integrity under mechanical stress, Circ Res, 2010;107:1220-123

[Villard_2011-8] Villard E, Perret C, Gary F et al. A genome-wide association study identifies two loci associated with heart failure due to dilated cardiomyopathy, Eur Heart J, 2011;32:1065-1076

[Norton_2011-9] Norton N, Li D, Rieder MJ et al. Genome-wide studies of copy number variation and exome sequencing identify rare variants in BAG3 as a cause of dilated cardiomyopathy, Am J Hum Genet, 2011;88:273-282

[Domínguez_2018-10] Domínguez F, Cuenca S, BilińskaZ et al. Dilated cardiomyopathy due to BLC2-associated athanogene 3 (BAG3) mutations, J Am Coll Cardiol, 2018;72:2471-2481

[Selcen_2009-11] Selcen D, Muntoni F, Burton BK et al. Mutation in BAG3 causes severe dominant childhood muscular dystrophy, Ann Neurol, 2009;65:83-89

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