BAP1

gène de l'espèce Homo sapiens

BAP1 ou BRCA1 associated protein-1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase) est une enzyme de déubiquitination codée par le gène BAP1 situé sur le chromosome 3 humain.

BAP1
Identifiants
AliasesBAP1
IDs externesOMIM: 603089 MGI: 1206586 HomoloGene: 3421 GeneCards: BAP1
Wikidata
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Pathologie

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  • Mutations somatiques
    • Mélanome de l'uvée

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163930 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021901 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. (en) Gatt Annalisa, Crainic Oana, Thompson John, Scolyer Richard, McCarthy S et Gupta R, « 17. Peritoneal epithelioid mesothelioma in a patient with metastatic melanoma - an association seen in bap1 mutations. », Pathology, vol. 46 Suppl 1,‎ , S112 (PMID 24557180) modifier