BRCA2

Le gène BRCA2 (abréviation de Breast Cancer 2, « cancer du sein 2 ») est un gène humain qui appartient à une classe de gènes suppresseurs de tumeur. Il est situé sur le chromosome 13 humain, et est impliqué dans environ 45 % des cancers familiaux et 10 à 20 % des cancers du sein et de l'ovaire.

BRCA2
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue : PDBe RCSB Identifiants PDB 1N0W, 3EU7
Identifiants
Alias	BRCA2
IDs externes	OMIM: 600185 MGI: 109337 HomoloGene: 41 GeneCards: BRCA2
Position du gène (humain) Chr. Chromosome 13 humain Locus 13q13.1 Début 32,315,086 bp Fin 32,400,268 bp
Position du gène (souris) Chr. Chromosome 5 (souris) Locus 5 G3|5 89.52 cM Début 150,446,095 bp Fin 150,493,794 bp
Expression génique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans testicule secondary oocyte ventricular zone gonade éminence ganglionnaire granulocyte cellule de la moelle osseuse os spongieux stromal cell of endometrium tendon calcanéen Fortement exprimé dans primary oocyte secondary oocyte zygote tail of embryo épiblaste tube séminifère maxillary prominence tubercule génital articulation talo-crurale mandibular prominence Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ADN H4 histone acetyltransferase activity H3 histone acetyltransferase activity liaison de protéase histone acetyltransferase activity liaison protéique gamma-tubulin binding single-stranded DNA binding protein C-terminus binding identical protein binding Composant cellulaire centrosome BRCA2-MAGE-D1 complex secretory granule nucléoplasme centre organisateur des microtubules noyau cytosquelette lateral element cytoplasme cytosol complexe macromoléculaire Processus biologique chordate embryonic development Réparation par excision de nucléotides intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator DNA recombination regulation of cytokinesis replication fork protection centrosome duplication male meiosis I negative regulation of mammary gland epithelial cell proliferation positive regulation of mitotic cell cycle organisation des chromosomes female gonad development inner cell mass cell proliferation régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN telomere maintenance via recombination développement cérébral oocyte maturation histone H3 acetylation spermatogenèse intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage establishment of protein localization to telomere histone H4 acetylation cellular response to DNA damage stimulus cycle cellulaire prolifération cellulaire response to gamma radiation response to UV-C response to X-ray DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator resulting in transcription of p21 class mediator mitotic recombination-dependent replication fork processing double-strand break repair via homologous recombination réparation de l'ADN double-strand break repair mitotic cytokinesis hématopoïèse response to nutrient meiotic DNA repair synthesis involved in reciprocal meiotic recombination mammary gland development homologous chromosome orientation involved in meiotic metaphase I plate congression response to estradiol multicellular organism growth DNA synthesis involved in double-strand break repair via homologous recombination meiotic recombination checkpoint signaling Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 675 12190 Ensembl ENSG00000139618 ENSMUSG00000041147 UniProt P51587 P97929 RefSeq (mRNA) NM_000059 NM_001081001 NM_009765 RefSeq (protéine) NP_000050 NP_001074470 NP_033895 Localisation (UCSC) Chr 13: 32.32 – 32.4 Mb Chr 5: 150.45 – 150.49 Mb Publication PubMed
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Fonctions et mécanisme d'action

Il interagit avec le RAD51, favorisant son oligomérisation et son action sur la réplication de l'ADN.

En médecine

Une inactivation de la protéine entraîne une anémie de Fanconi.

Des variants de son gène sont impliqués dans certains cancers.

Génétique

Une mutation du gène est associée au risque de cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate. Cette mutation c.517-2A>G trouve son origine au 18^e siècle en Écosse.

Notes et références

• (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « BRCA2 » (voir la liste des auteurs).

Voir aussi

Articles connexes

• BRCA1
• Brevetabilité du vivant
• PALB2, une protéine qui se fixe sur le BRCA2 et qui permet son action
• Aura Carreira Moreno, médaille de bronze du CNRS

Lien externe

• UniProt : P51587