Wikipédia

Brachydactylie

brièveté d'un ou de plusieurs doigts

Cet article est une ébauche concernant la médecine.

La brachydactylie est un terme de médecine signifiant : brièveté d'un ou de plusieurs doigts. C'est une caractéristique dont la transmission génétique est généralement autosomique dominante[1],[2]. Il existe cinq types de brachydactylie de A à E et cinq sous types de A1 à A5.

Brachydactylie
Description de l'image Brachydaktylia.svg.
Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CISP-2 L82Voir et modifier les données sur Wikidata
CIM-10 Q68.1Voir et modifier les données sur Wikidata
CIM-9 755.2, 755.3 et 755.4Voir et modifier les données sur Wikidata
DiseasesDB 29782
MeSH D059327

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide)

Radiographie montrant un cas sévère de brachydactylie.

La brachydactylie de type D est caractérisée par un pouce court et arrondi avec un ongle large. Elle est causée par une phalange distale courte d'un ou des deux pouces. C'est la forme de brachydactylie la plus fréquente, affectant 2% de la population[3]. Elle est associée au gène HOXD13, 2q31.1[3].

Deux pouces avec une phalange distale courte, représentant une brachydactylie de type D.
Nom Orpha OMIM Prévalence Transmission Gène Locus
Brachydactylie type A1 BDA1 93388[4] 112500[5] Inconnue Autosomique dominante IHH 2q35
BDA1B 607004[6] / 5p13.3-p13.2
BDA1C 615072[7] Autosomique dominante et récessive GDF5 20q11.22
BDA1D 616849[8] Autosomique dominante BMPR1B 4q22.3
Brachydactylie type A2 93396[9] 112600[10] Autosomique dominante BMPR1B 4q22.3
BMP2 20p12.3
GDF5 20q11.22
Brachydactylie type A4 93394[11] 112800[12] Autosomique dominante /
Brachydactylie type A6 93382[13] 112910[14] < 1 / 1 000 000 /
Brachydactylie type A7 93397[15] / /
Brachydactylie type B B1 572385[16] 113000[17] Autosomique dominante ROR2 9q22.31
B2 140908[18] 611377[19] / NOG 17q22
Brachydactylie type C 93384[20] 113100[21] Inconnue Autosomique dominante et récessive GDF5 20q11.22
Brachydactylie type E BDE1 93387[22] 113300[23] Autosomique dominante HOXD13 2q31.1
BDE2 613382[24] PTHLH 12p11.22

Références

modifier
  1. ↑ Brachydactylie, définition sur MédicoPédia
  2. ↑ Brachydactylie, définition sur Orphanet
  3. 1 2 (en) Samia A Temtamy et Mona S Aglan, « Brachydactyly », Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 3, no 1,‎ (ISSN 1750-1172, DOI 10.1186/1750-1172-3-15, lire en ligne, consulté le )
  4. ↑ « Brachydactylie type A1 », sur www.orpha.net (consulté le )
  5. ↑ (en-US) « Entry - #112500 - BRACHYDACTYLY, TYPE A1; BDA1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  6. ↑ (en-US) « Entry - %607004 - BRACHYDACTYLY, TYPE A1, B; BDA1B - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  7. ↑ (en-US) « Entry - #615072 - BRACHYDACTYLY, TYPE A1, C; BDA1C - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  8. ↑ (en) « BRACHYDACTYLY, TYPE A1, D; BDA1D » Accès libre, sur omim.org (consulté le )
  9. ↑ « Brachydactylie type A2 », sur www.orpha.net (consulté le )
  10. ↑ (en-US) « Entry - #112600 - BRACHYDACTYLY, TYPE A2; BDA2 - OMIM - (OMIM.ORG) » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  11. ↑ « Brachydactylie type A4 », sur www.orpha.net (consulté le )
  12. ↑ (en-US) « Entry - %112800 - BRACHYDACTYLY, TYPE A4; BDA4 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  13. ↑ « Brachydactylie type A6 », sur www.orpha.net (consulté le )
  14. ↑ (en-US) « Entry - 112910 - OSEBOLD-REMONDINI SYNDROME - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  15. ↑ « Brachydactylie type A7 », sur www.orpha.net (consulté le )
  16. ↑ « Brachydactylie type B1 », sur www.orpha.net (consulté le )
  17. ↑ (en-US) « Entry - #113000 - BRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  18. ↑ « Vérification de la connexion... », sur www.orpha.net (consulté le )
  19. ↑ (en-US) « Entry - #611377 - BRACHYDACTYLY, TYPE B2; BDB2 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  20. ↑ « Brachydactylie type C », sur www.orpha.net (consulté le )
  21. ↑ (en-US) « Entry - #113100 - BRACHYDACTYLY, TYPE C; BDC - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  22. ↑ « Brachydactylie type E », sur www.orpha.net (consulté le )
  23. ↑ (en-US) « Entry - #113300 - BRACHYDACTYLY, TYPE E1; BDE1 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )
  24. ↑ (en-US) « Entry - #613382 - BRACHYDACTYLY, TYPE E2; BDE2 - OMIM » [archive du ], sur omim.org (consulté le )

Voir aussi

modifier
Ce document provient de « https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=Brachydactylie&oldid=236278420 ».