Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.
| Chondrodystrophie calcifiante congénitale Syndrome de Conradi-Hünermann | |
| Référence MIM | 302960 |
|---|---|
| Transmission | Dominante liée au chromosome X |
| Chromosome | X |
| Gène | EBP |
| Prévalence | 1-9 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
Autres noms
modifierCette affection répond à des dénominations variées[1] :
- chondrodysplasie congénitale calcifiante ;
- chondrodystrophie calcifiante congénitale ;
- dysplasie épiphysaire ponctuée ;
- maladie congénitale des épiphyses ponctuées ;
- maladie des épiphyses ponctuées ;
- maladie de Conradi-Hünermann ;
- chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X ;
- syndrome de Conradi-Hünermann ;
- syndrome de Conradi-Hünermann-Happle ;
- CDPX2 ;
- Calcinosis universalis ;
- syndrome de Happle ;
- etc.
Étiologie
modifier- Mutation du gène EBP (Emopamil binding protein) située au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase[2]
Incidence et prévalence
modifier
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
- Prévalence : 1-9 / 1 000 000
Description
modifier- anomalies de développement des os longs
- déformation des grosses articulations
- malformations des pieds
- crâne volumineux
- possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
- symptômes cutanés inconstants : ichtyose, nævi vasculaires…
Diagnostic
modifierClinique
modifierChez une fillette en âge scolaire, signes et symptômes suivants doivent alerter le clinicien[3],[4] :
- retard de croissance : taille à l'âge adulte généralement inférieure à 1,5 m (nanisme) ;
- croissance asymétrique des membres, pouvant conduire à terme à une inégalité de longueur des membres importante ;
- scoliose ;
- raideurs articulaires, en particulier des genoux et des coudes ;
- la scoliose et l'asymétrie de longueur des membres peuvent conduire à une arthrose prématurée, particulièrement au niveau des hanches ;
- atteintes extra-squelettiques :
- cataracte,
- peau sèche et desquamante,
- cheveux fins, secs et rares,
- anomalies de la pigmentation de la peau.
Les chondrodysplasies ponctuées n'ont pas de conséquence sur le développement intellectuel des enfants.
Biologique
modifierCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Génétique
modifierCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Diagnostic différentiel
modifierCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Traitement
modifierCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Mode transmission
modifier- Dominante liée au chromosome X
Conseil génétique
modifierFamille d’un patient
modifierSeules les filles sont atteintes[3]. Une femme malade a un risque sur 2 de transmettre la maladie à ses filles. Chez les garçons la maladie est létale.
Dépistage prénatal
modifierCette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Notes et références
modifier- Page MeSH sur le site de l'Inserm
- (en) Braverman N, Lin P, Moebius FF, Obie C, Moser A, Glossmann H, Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, Kratz L, Kelley RI, Valle D. « Mutations in the gene encoding 3 beta-hydroxysteroid-delta 8, delta 7-isomerase cause X-linked dominant Conradi-Hünermann syndrome » Nat Genet. 1999;22(3):291-4. DOI 10.1038/10357
- (en) Dempsey MA, Tan C, Herman GE. « Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked » In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 2011 May 31
- Fiche mise à jour le 5 octobre 2012 sur le site integrascol.fr
Liens externes
modifier- Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:302960 [1]
