Chondrodystrophie calcifiante congénitale

La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.

Chondrodystrophie calcifiante congénitale
Syndrome de Conradi-Hünermann
Référence MIM 302960
Transmission Dominante liée au chromosome X
Chromosome X
Gène EBP
Prévalence 1-9 / 1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié
Chondrodystrophie calcifiante congénitale

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q77.3
CIM-9 756.59
OMIM 302960
DiseasesDB 32527
MeSH D002806

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Autres noms

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Cette affection répond à des dénominations variées[1] :

  • chondrodysplasie congénitale calcifiante ;
  • chondrodystrophie calcifiante congénitale ;
  • dysplasie épiphysaire ponctuée ;
  • maladie congénitale des épiphyses ponctuées ;
  • maladie des épiphyses ponctuées ;
  • maladie de Conradi-Hünermann ;
  • chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X ;
  • syndrome de Conradi-Hünermann ;
  • syndrome de Conradi-Hünermann-Happle ;
  • CDPX2 ;
  • Calcinosis universalis ;
  • syndrome de Happle ;
  • etc.

Étiologie

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  • Mutation du gène EBP (Emopamil binding protein) située au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase[2]

Incidence et prévalence

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Description

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  • anomalies de développement des os longs
  • déformation des grosses articulations
  • malformations des pieds
  • crâne volumineux
  • possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
  • symptômes cutanés inconstants : ichtyose, nævi vasculaires…

Diagnostic

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Clinique

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Chez une fillette en âge scolaire, signes et symptômes suivants doivent alerter le clinicien[3],[4] :

  • retard de croissance : taille à l'âge adulte généralement inférieure à 1,5 m (nanisme) ;
  • croissance asymétrique des membres, pouvant conduire à terme à une inégalité de longueur des membres importante ;
  • scoliose ;
  • raideurs articulaires, en particulier des genoux et des coudes ;
  • la scoliose et l'asymétrie de longueur des membres peuvent conduire à une arthrose prématurée, particulièrement au niveau des hanches ;
  • atteintes extra-squelettiques :
    • cataracte,
    • peau sèche et desquamante,
    • cheveux fins, secs et rares,
    • anomalies de la pigmentation de la peau.

Les chondrodysplasies ponctuées n'ont pas de conséquence sur le développement intellectuel des enfants.

Biologique

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Génétique

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Diagnostic différentiel

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Traitement

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Mode transmission

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Conseil génétique

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Famille d’un patient

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Seules les filles sont atteintes[3]. Une femme malade a un risque sur 2 de transmettre la maladie à ses filles. Chez les garçons la maladie est létale.

Dépistage prénatal

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Notes et références

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  1. Page MeSH sur le site de l'Inserm
  2. (en) Braverman N, Lin P, Moebius FF, Obie C, Moser A, Glossmann H, Wilcox WR, Rimoin DL, Smith M, Kratz L, Kelley RI, Valle D. « Mutations in the gene encoding 3 beta-hydroxysteroid-delta 8, delta 7-isomerase cause X-linked dominant Conradi-Hünermann syndrome » Nat Genet. 1999;22(3):291-4. PMID 10391219 DOI 10.1038/10357
  3. a et b (en) Dempsey MA, Tan C, Herman GE. « Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked » In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP, editors. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. 2011 May 31 PMID 21634086
  4. Fiche mise à jour le 5 octobre 2012 sur le site integrascol.fr

Liens externes

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