Chromosome 14 humain

Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 14

• Nombre de paires de base : 106 368 585
• Nombre de gènes : 733
• Nombre de gènes connus : 646
• Nombre de pseudo gènes : 260
• Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 268 509

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 14

• Duplication partielle du chromosome 14q
• syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14.

Maladies localisées sur le chromosome 14

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les 93 maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 14 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 14
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
			q33
			q32
Maladie de Krabbe	175200	Récessive		GALC	Galactocérébrosidase
			q31
Maladie de Niemann-Pick type C2	Récessive	607625	q24.3	NPC2
			q24
			q23
			q23
			q22
			q21
Syndrome de Fahr	Dominante	213600	q14
			q13
Myopathie distale de type Laing	Dominante	160500	q12	MYH7
			q12
Hyperhidrose palmaire primaire			q11.2-13
Intolérance aux protéines avec lysinurie	Récessive	222700	q11.2	SLC7A7
Dystrophie musculaire oculopharyngée	Dépendante du nombre de triplet	164300	q11.2	PABPN1
			q11
Bras court
			p11
			p12
			p13

Sources

• (en) Ensemble Genome Browser [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]