Chromosome 15 humain
chromosome humain
Le chromosome 15 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.
Caractéristiques du chromosome 15
modifier- Nombre de paires de base : 100 338 915
- Nombre de gènes : 766
- Nombre de gènes connus : 589
- Nombre de pseudo gènes : 308
- Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 242 274
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 15
modifierGènes localisés sur le chromosome 15
modifierOn trouve, entre autres, sur le chromosome 15 :
- le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles. L'allèle B est responsable d’une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc des yeux bruns à noirs. L'allèle b est responsable d’une faible présence de mélanine dans cette même partie de l’œil, et donc des yeux clairs (bleus, verts ou gris).
- le gène EYCL2 contrôle la distribution des pigments de l'iris (d'où le fait que certaines personnes n'aient pas des yeux d'une couleur uniforme mais formant des anneaux de différentes couleurs).
- le gène HERC2 contrôle l'enzyme HERC2.
Maladies localisées sur le chromosome 15
modifier- La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
- Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont :
| Maladies localisées sur le chromosome 15 | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
| Bras long | |||||
| Syndrome de Bloom | Récessive | 210900[1] | q26.1 | BLM | |
| Tyrosinémie type 1 | Récessive | 276700[2] | q23-q25 | FAH | Fumarylacétoacétate hydrolase |
| Maladie de Tay-Sachs | Récessive | 272800[3] | q23-q24 | HEXA | Chaine alpha de la beta-hexosaminidase |
| Syndrome de Bardet-Biedl | Récessive | 209900[4] | q22.3 | BBS4 | |
| Syndrome MASS | Dominante | 604308[5] | q21 | FBN1 | Fibrilline 1 |
| Syndrome de Marfan | Dominante | 154700[6] | |||
| Myopathie des ceintures de type R1 | Récessive | 253600[7] | q15.1-q21.1 | CAPN3 | Calpaïne 3 |
| Acidémie isovalérique | Récessive | 243500[8] | q14-q15 | IVD | Isovaléryl CoA déshydrogénase |
| Syndrome d'Andermann | Récessive | 218000[9] | q13-q14 | SLC12A6 | |
| Albinisme oculocutané de type II | Récessive | 203200[10] | q11.2-q12 | OCA2 | |
| Syndrome de Prader-Willi | 176270[11] | ||||
| Syndrome d'Angelman | 105830[12] | ||||
| Syndrome Dup15q | Duplication zone q11.2-13.1 | ||||
| Bras court | |||||
Notes et références
modifier- ↑ « BLOOM SYNDROME; BLM »
, sur omim.org (consulté le ) - ↑ (en-US) « Entry - #276700 - TYROSINEMIA, TYPE I; TYRSN1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #272800 - TAY-SACHS DISEASE; TSD - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #209900 - BARDET-BIEDL SYNDROME 1; BBS1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #604308 - MASS SYNDROME - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #154700 - MARFAN SYNDROME; MFS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #253600 - MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; LGMDR1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #243500 - ISOVALERIC ACIDEMIA; IVA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #218000 - AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM WITH PERIPHERAL NEUROPATHY; ACCPN - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ (en-US) « Entry - #203200 - ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II; OCA2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/176270
- ↑ (en-US) « Entry - #105830 - ANGELMAN SYNDROME; AS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le )
