Chromosome 1 humain

Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes. Il est le dernier chromosome à avoir été totalement séquencé.

Caractéristiques du chromosome 1

Nombre de paires de base : 245 522 847
Nombre de gènes : 2 281
Nombre de gènes connus : 1 988
Nombre de pseudo gènes : 723
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 738 942

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1

Monosomie 1p36 : syndrome délétionnel impliquant la région située entre 1p36.13 et 1p36.33.

Gènes localisés sur le chromosome 1

Le gène Rhésus est présent sur la paire de chromosomes 1, c'est ce gène qui contrôle une partie des caractéristiques du sang ( + ou - ).

Fonctions du chromosome 1

Formation du cristallin de l’œil.
Collagène.

Maladies localisées sur le chromosome 1

La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 1
pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	protéine codée par le gène
Bras long
			q43		Fumarase
Léiomyomatose familiale et cancer du rein	dominante	605839^[1]	q42.1	FH
Acidurie fumarique	récessive			FH
Nanisme létal type Greenberg				LBR
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène				TGFB3
Syndrome de Chediak-Higashi	récessive	214500^[2]	q42.1-q42.2	LYST
			q41	SLC30A10
			q32.2		11β-Hydroxystéroïde-déshydrogénase 1
Syndrome de Van der Woude				IRF6
Syndrome de la bride poplitée				IRF6
				PTGS2	Cyclooxygénase 2
Maladie d'Alzheimer d'origine génétique			q31
			q23.2		Calséquestrine
			q23.2		Pentraxine 2
Thrombophilie par mutation du facteur V			q23	F5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I			q22
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B
				LMNA
Maladie de Gaucher		230800^[3], 230900^[4], 231000^[5]		GBA1
Syndrome de Hutchison-Gilford progeria			q21.2	LMNA
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss				LMNA
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1
Migraine hémiplégique familiale			q21-q23	ATP1A2
Épilepsie frontale à crises nocturnes	Dominante	605375^[6]	q21.3	CHRNB2
Dystrophie musculaire des ceintures type 1B	Dominante		q21
Bras court
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase			p13.1
			p21.1	AMY1A, AMY1B, AMY1C	α-amylase
Fibrochondrogenèse			p21.1	COL11A1
			p22.1		Protéine ribosomique L5
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible			p23.3	SLC19A2
			p31.1	DNASE2B	Désoxyribonucléase II β
					Cystathionine gamma-lyase
				SLC44A5
Déficit en transporteur de glucose de type 1			p31.3	SLC2A1
			p32.3	SLC1A7
Syndrome Muscle-Eye-Brain			p33
Surdité non syndromique	Dominante		p34
Progéria			p34.2	ZMPSTE24
			p34.2	COL9A2
			p34.3	COL8A2
			p35.2	COL16A1
			p35.3	RPA2	Protéine de réplication A
Myopathie congénitale à cores centraux			p35-p36	SEPN1
Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker			p36.1
Maladie de Hirschsprung			p36.1	ECE1
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A1			p36.2	KIF1B	Mitofusine
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A2				MFN2	Mitofusine
					Prohormone N-terminale du peptide cérébral natriurétique
			p36.21		Chymotrypsine C
			p36.22		5,10-Méthylènetétrahydrofolate réductase
			p36.22		6-Phosphogluconate-déshydrogénase
			p36.23		Énolase
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique			p36.2-p36.3

Notes et références

↑ « Entry - ^605839 - MOVED TO 150800 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 16 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - #214500 - CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 16 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - #230800 - GAUCHER DISEASE, TYPE I; GD1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 17 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - #230900 - GAUCHER DISEASE, TYPE II; GD2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 17 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - #231000 - GAUCHER DISEASE, TYPE III; GD3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 17 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - #605375 - EPILEPSY, NOCTURNAL FRONTAL LOBE, 3; ENFL3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 16 avril 2026)

Sources

(en) Ensemble Genome Browser

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.

Portail de la médecine

[1] « Entry - ^605839 - MOVED TO 150800 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 16 avril 2026)

[2] (en-US) « Entry - #214500 - CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 16 avril 2026)

[3] (en-US) « Entry - #230800 - GAUCHER DISEASE, TYPE I; GD1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 17 avril 2026)

[4] (en-US) « Entry - #230900 - GAUCHER DISEASE, TYPE II; GD2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 17 avril 2026)

[5] (en-US) « Entry - #231000 - GAUCHER DISEASE, TYPE III; GD3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 17 avril 2026)

[6] (en-US) « Entry - #605375 - EPILEPSY, NOCTURNAL FRONTAL LOBE, 3; ENFL3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 16 avril 2026)

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