Chromosome 4 humain

Le chromosome 4 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes (ou homologues).

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Caractéristiques du chromosome 4

Nombre de paires de base : 191 411 218
Nombre de gènes : 866
Nombre de gènes connus : 743
Nombre de pseudo gènes : 424
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 560 411

HCL2 (également appelé RHC ou RHA) : Associé à la rousseur (à noter que la couleur des cheveux est un caractère polygénique)
FBXL5 : codant la protéine « F-box/LRR-repeat protein 5 »
STATH : codant la protéine Stathérine

Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 4
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long
Dysplasie de hanche
Dystrophie facio-scapulo-humérale
Fibrodysplasie ossifiante progressive	Dominante	135100^[1]	q27-q31
Syndrome de Bardet-Biedl			q27
Syndrome de Romano-Ward	Dominante		q25
Polykystose rénale autosomique dominante	Dominante		q21-q23
Dystrophie musculaire des ceintures type E			q12
Bras court
Syndrome d'Ondine	Dominante	209880^[2]
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome d'Ellis-Van Creveld
Surdité d'origine génétique	Dominante		p16.1
Achondroplasie	Dominante		p16.3	FGFR3
Nanisme thanatophore	Dominante		p16.3	FGFR3
Maladie de Huntington	Dominante	143100^[3]	p16.3	HTT/IT15	huntingtine
Syndrome de Muenke	Dominante	602849^[4]	p16.3	FGFR3
SADDAN			p16.3	FGFR3
Hypochondroplasie	Dominante	146000^[5]	p16.3	FGFR3
Syndrome de Hurler	Récessive	607014^[6]	p16.3