Corinne Antignac
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Corinne Antignac, née en [1], est pédiatre, néphrologue, généticienne, professeur de médecine et spécialiste de génétique moléculaire en pédiatrie à l'hôpital Necker-Enfants malades. Elle étudie les maladies génétiques et plus particulièrement les maladies rénales héréditaires et rares comme la cystinose[2],[3],[4] ou le syndrome d'Alport[5].
| Nationalité |
Française |
|---|---|
| Formation |
Université Paris-Descartes (doctorat) (jusqu'en ) |
| Activité |
| Domaine |
maladies héréditaires rares chez les enfants |
|---|---|
| Membre de |
Professeur de génétique à l'université Paris-Descartes/Université de Paris, directrice du laboratoire Imagine de l'INSERM (unité U1163) et praticienne hospitalière AP-HP, elle est également membre de l'Académie des sciences section : biologie humaine et sciences médicales, élue membre le [6],[7],[8],[9],[10].
Biographie
modifierEn 1994, Corinne Antignac soutient une thèse à Paris-VI sous la direction du Dr Junien sur les néphropathies héréditaires avec anomalies des membranes basales : syndrome d'Alport et néphronophthise[11].
En 1999, elle est recrutée comme chercheuse à l'INSERM[12]. Elle y dirige actuellement le laboratoire Imagine.
Le professeur Corinne Antignac exerce à l'hôpital Necker-Enfants malades en tant que pédiatre, néphrologue[13]. Son domaine de recherche s'étend sur les pathologies génétiques sur les enfants malades et particulièrement sur les maladies rénales héréditaires[14],[15],[16].
Publications
modifierElle est l'autrice de nombreuses publications[17],[18],[19].
- Pathologies néphrologiques :
- 2006 : les mutations des gènes du système rénine-angiotensine et dysgénésie tubulaire rénale[20].
- 2020 : le défaut de pseudouridylation dû aux mutations DKC1 et NOP10 provoquant un syndrome néphrotique avec cataractes, déficience auditive et entérocolite.
- 2020 : génération d'une lignée de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) (IMAGINi007) à partir d'un patient atteint d'un syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes portant la mutation homozygote p.R138Q dans le gène NPHS2 codant la podocine (en).
- 2021 : étude des variations pathogènes bi-alléliques de l'ADNJB11 qui provoquent le syndrome d'Ivemark II, une dysplasie rénale-hépatique-pancréatique[21].
- Pathologies neurologiques :
- 2021 : origine du syndrome neurologique Galloway-Mowat[22].
Responsabilités académiques
modifierEn 2019, elle fait partie de la commission spéciale chargée d’examiner le projet de loi relatif à la bioéthique[23].
En 2021, elle a dirigé 10 thèses, a été présidente de jury pour 2 thèses et rapporteuse pour 2 thèses.
Honneurs et récompenses
modifier- 2001 : Prix Eloie Collery de l'Académie nationale de médecine[24]
- 2008 :
Chevalier de la Légion d'honneur[25] - 2009 : Prix international Lillian Jean Kaplan[26]
- 2019 : Élection à l'Académie des sciences
Notes et références
modifier- ↑ « Corinne Antignac », sur Académie des Sciences - Institut de France (consulté le )
- ↑ « Les visages de l'Institut Imagine : Pr Corinne Antignac, Directrice de Laboratoire » (consulté le )
- ↑ (en) « About Cystinosis », sur cystinosis.org (consulté le ).
- ↑ Sophie Saunier, « IDENTIFICATION DU GENE DE LA NEPHRONOPHTISE », Université Paris-Diderot - Paris 7 (thèse), (lire en ligne, consulté le )
- ↑ Elsevier Masson, « Syndrome d'Alport ou néphropathie héréditaire hématurique progressive avec surdité », sur EM-Consulte (consulté le ).
- ↑ INSERM US14-- TOUS DROITS RESERVES, « Orphanet : Pr Corinne ANTIGNAC », sur www.orpha.net (consulté le ).
- ↑ « Pr CORINNE ANTIGNAC », sur www.aphp.fr (consulté le )
- ↑ « Corinne Antignac | Liste des membres de l'Académie des sciences / A | Listes par ordre alphabétique | Listes des membres | Membres | Nous connaître », sur www.academie-sciences.fr (consulté le )
- ↑ « Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires-1 / Liste des équipes d'accueil / Equipes de recherche / ed157 / La Formation doctorale à l'Université Paris Descartes - ed157 », sur ecolesdoctorales.parisdescartes.fr (consulté le ).
- ↑ « Les unités de recherche », sur Orkid (consulté le ).
- ↑ « La maladie de Hirschsprung : un modèle de maladie multigénique », sur www.theses.fr (consulté le ).
- ↑ « MENE0000075N », sur www.education.gouv.fr (consulté le )
- ↑ « Conférence de presse de M. Philippe Douste-Blazy, ministre de la santé et de la protection sociale, et de Mme Marie-Anne Montchamp, secrétaire d'état aux personnes handicapées, sur les dispsositions du "Plan national maladies rares 2005-2008", Paris le 20 », sur Vie publique.fr (consulté le )
- ↑ Emilie Cornec le Gall, « Universite de Brest », sur 24 juin 2019,
- ↑ (en) « EURenOmics - improving the lives of those with rare kidney disease », sur www.eurenomics.eu (consulté le ).
- ↑ « Sophie Saunier et Corinne Antignac », sur Institut Imagine (consulté le ).
- ↑ « Corinne Antignac », sur Institut Imagine (consulté le ).
- ↑ MINISTÈRE DU TRAVAIL, DE LA SOLIDARITÉ ET DE LA FONCTION PUBLIQUE MINISTÈRE DE LA SANTÉ ET DES SPORTS, « Agence de la biomédecine - Décision du 6 mai 2010 portant agrément pour la pratique des examens des caractéristiques génétiques d’une personne ou son identification par empreintes génétiques à des fins médicales en application des dispositions de l’article L. 1131-3 du code de la santé publique », sur solidarite-sante.gouuv.fr, (consulté le )
- ↑ (en) Corinne Antignac, James P. Calvet, Gregory G. Germino et Jared J. Grantham, « The Future of Polycystic Kidney Disease Research—As Seen By the 12 Kaplan Awardees », Journal of the American Society of Nephrology, vol. 26, no 9, , p. 2081–2095 (ISSN 1046-6673 et 1533-3450, PMID 25952256, DOI 10.1681/ASN.2014121192, lire en ligne, consulté le )
- ↑ Olivier Gribouval, Corinne Antignac et Marie-Claire Gubler, « Mutations des gènes du système rénine-angiotensine et dysgénésie tubulaire rénale », M/S : médecine sciences, vol. 22, no 3, , p. 246–248 (ISSN 0767-0974 et 1958-5381, lire en ligne, consulté le )
- ↑ « Bi-allelic pathogenic variations in DNAJB11 cause Ivemark II syndrome, a renal-hepatic-pancreatic dysplasia. », sur Institut Imagine (consulté le ).
- ↑ « Disruption of pathways regulated by Integrator complex in Galloway-Mowat syndrome due to WDR73 mutations. », sur Institut Imagine (consulté le ).
- ↑ Assemblée Nationale, « Https : //www.assemblee-nationale.fr/dyn/15/comptes-rendus/csbioeth/l15csbioeth1819015_compte-rendu », sur Assemblée nationale (consulté le ).
- ↑ (en) « Corinne Antignac », sur mysciencework.com via Internet Archive (consulté le ).
- ↑ « Décret du 30 janvier 2008 portant promotion et nomination », sur Légifrance
- ↑ « Lillian Jean Kaplan International Prize for Advancement in the Understanding of Polycystic Kidney Disease », sur PKD Foundation
Liens externes
modifier- Ressources relatives à la recherche :
- Académie des sciences Corinne Antignac
