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Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

maladie mitochondriale

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative (ou COXPD pour Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency) est une maladie mitochondriale.

Déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Classification et ressources externes
OMIM 609060, 610498, 610505, 610678, 611719, 613559, 614096, 614582, 614702, 614922, 614924, 614932, 614946, 614947, 615395, 615440, 615578, 615595, 615917, 615918, 616045, 616198 et 616239 300816, 609060, 610498, 610505, 610678, 611719, 613559, 614096, 614582, 614702, 614922, 614924, 614932, 614946, 614947, 615395, 615440, 615578, 615595, 615917, 615918, 616045, 616198 et 616239

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Types

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Liste des types de déficit combiné de la phosphorylation oxydative
Type Orpha Prévalence OMIM Transmission Gènes Locus
1 137681[1] <1 / 1 000 000 609060[2] Autosomique récessive GFM1 3q25.32
2 254920[3] 610498[4] MRPS16 10q22.2
3 168566[5] 610505[6] TSFM 12q14.1
4 254925[7] 610678[8] TUFM 16p11.2
5 137908[9] 611719[10] MRPS22 3q23
6 238329[11] 300816[12] Récessive liée à l'X AIFM1 Xq26.1
7 254930[13] 613559[14] Autosomique récessive MTRFR 12q24.31
8 319504[15] 614096[16] AARS2 6p21.1
9 319509[17] 614582[18] MRPL3 3q22.1
10 314637[19] 614702[20] / MTO1 6q13
11 324535[21] 614922[22] Autosomique récessive RMND1 6q25.1
12 314051[23] 614924[24] EARS2 16p12.2
13 319514[25] 614932[26] PNPT1 2p16.1
14 319519[27] 614946[28] FARS2 6p25.1
15 319524[29] 614947[30] MTFMT 15q22.31
16 352563[31] 615395[32] MRPL44 2q36.1
17 369913[33] 615440[34] ELAC2 17p12
18 391348[35] 615578[36] SFXN4 10q26.11
19 397593[37] 615595[38] LYRM4 6p25.1
619386[39] NFS1 20q11.22
20 420728[40] 615917[41] VARS2 6p21.33
21 420733[42] 615918[43] TARS2 1q21.2
22 / 616045[44] ATP5F1A 18q21.1
23 444013[45] <1 / 1 000 000 616198[46] GTPBP3 19p13.11
24 444458[47] 616239 NARS2 11q14.1
25 447954[48] 616430[49] MARS2 2q33.1
26 477684[50] 616539[51] TRMT5 14q23.1
27 477774[52] 616672[53] CARS2 13q34
28 466784[54] 616794[55] SLC25A26 3p14.1
29 478029[56] 616811[57] TXN2 22q12.3
30 478042[58] 616974[59] TRMT10C 3q12.3
31 478049[60] 617228[61] MIPEP 13q12.12
32 / 617664[62] MRPS34 16p13.3
33 / 617713[63] C1QBP 17p13.2
34 457223[64] <1 / 1 000 000 617872[65] MRPS7 17q25.1
35 / 617873[66] TRIT1 1p34.2
36 / 617950[67] MRPS2 9q34.3
37 / 618329[68] MICOS13 19p13.3
38 / 618378[69] MRPS14 1q25.1
39 565624[70] <1 / 1 000 000 618397[71] GFM2 5q13.3
40 (Associé

à QRSL1)

 570491[72] 618835[73] QRSL1 6q21
41 / 618838[74] GATB 4q31.3
42 / 618839[75] GATC 12q24.31
43 / 618851[76] TIMM22 17p13.3
44 166105[77] <1 / 1 000 000 618855[78] FASTKD2 2q33.3
45 / 618951[79] MRPL12 17q25.3
46 / 618952[80] MRPS23 17q22
47 / 618958[81] MRPS28 8q21.13
48 / 619012[82] NSUN3 3q11.2
49 / 619024[83] MIEF2 17p11.2
50 / 619025[84] MRPS25 3p25.1
51 / 619057[85] PTCD3 2p11.2
52 397593[37] <1 / 1 000 000 619386[86] NFS1 20q11.22
53 / 619423[87] C2orf69 2q33.1
54 2855[88] 619737[89] PRORP 14q13.2
55 / 619743[90] Autosomique dominante ou récessive POLRMT 19p13.3
56 / 620139[91] Autosomique récessive TAMM41 3p25.2
57 / 620167[92] CRLS1 20p12.3
58 590[93] 1-9 / 100 000 620451[94] TEFM 17q11.2
716917[95] /
59 / 620646[96] MRPL39 21q21.3
60 / 621195[97] MRPL49 11q13.1
Associé

à C12ORF65

 497623[98] <1 / 1 000 000 / / / /
Associé

à WARS2

 572798[99] <1 / 1 000 000 617710[100] Autosomique récessive WARS2 1p12

Notes et références

modifier
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