Dysplasie épiphysaire multiple récessive
La dysplasie épiphysaire multiple est une maladie génétique rare caractérisée par des douleurs articulaires, des malformations des pieds, des mains et des genoux.
Autres noms de la maladie modifier
- Aucun connu
Étiologie modifier
Mutation du gène SLC26A2 situé sur le locus q32-q33.1 du chromosome 5
Incidence modifier
Inconnue
Description modifier
La taille des individus est très légèrement inférieure à la moyenne. La maladie se manifeste principalement au début de la puberté par
- Douleurs articulaires des hanches et des genoux
- Malformations des pieds, des mains et des genoux
- Scoliose
La moitié des personnes atteintes ont en plus
- Clinodactylie
- Division labiale
- Rarement des kystes du pavillon de l'oreille
- Pied bot
Diagnostic modifier
Clinique modifier
Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie.
Histologie modifier
Signes d’absence de protéoglycanes sulfate dans le cartilage. Le défaut d’incorporation du protéoglycanes sulfate peut être mis en évidence par la culture de fibroblastes.
Génétique modifier
- Hybridation in situ par fluorescence permet le diagnostic dans 90 % des cas en mettant en évidence les trois mutations les plus fréquentes du gène SLC26A2.
- Analyse séquentielle permet le diagnostic dans 100 % des cas
Maladies génétiquement reliées modifier
Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2
Diagnostic différentiel modifier
Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres dysplasies éphysaires multiples peuvent être discutées.
Diagnostic prénatal modifier
Grossesse à bas risque modifier
- Le diagnostic échographique est très difficile, seule l'existence de pied bot peut attirer l'attention de l'échographiste.
Grossesse à haut risque modifier
- Le diagnostic par hybridation in situ par fluorescence est possible après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse si la mutation est connue chez les parents bien que cette maladie n’affecte pas l’intelligence.
Mode transmission modifier
Sources modifier
- (fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:226900[1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
