Dysplasie septo-optique
La dysplasie septo optique ou DSO (en anglais septo-optic dysplasia ou SOD), ou syndrome de Morsier[1], est un syndrome malformatif congénital du cerveau par défaut de développement de la ligne médiane, qui comprend une hypoplasie des nerfs optiques, une hypoplasie de l'hypophyse et une agénésie du septum pellucidum[N 1], avec ou sans agénésie du corps calleux. Un hypopituitarisme est parfois associé à cette malformation qui prend alors le nom de dysplasie septo-optique avec insuffisance d’hormone de croissance. L'anomalie peut atteindre le cortex et s’appelle alors DSO plus.
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q04.4 |
|---|---|
| CIM-9 | 742.2 |
| OMIM | 182230 |
| DiseasesDB | 32732 |
| MeSH | D025962 |
Sur le plan neuroradiologique, les malformations intracrâniennes associées au syndrome peuvent inclure, outre l'agénésie du septum, une schizencephalie et une holoprosencephalie lobaire.
Incidence
modifierL'incidence est de 1 enfant sur 10 000.
Causes
modifier- Exposition au valproate de sodium
- Mutation du gène HESX1 du chromosome 3 locus p21.2-p21.1
- Dans la majorité des cas : aucune cause retrouvée
Description clinique
modifier- Les enfants atteints présentent, à des degrés variables au moins deux des trois troubles suivants: un déficit visuel, un défaut de croissance, un retard mental avec ou sans crise convulsive surtout en cas de DSO plus.
Diagnostic anténatal
modifier- Le diagnostic est suspecté parfois par échographie anténatale et l’imagerie à résonance magnétique fœtale signe le diagnostic.
Notes et références
modifierNotes
modifier- Le septum pellucidum, est la membrane séparant les deux ventricules latéraux
Références
modifier- G. de Morsier « Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum pelludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique » Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie Zurich, 1956;77:267-292.
