Dystonie dopa-sensible
maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance
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La dystonie dopa-sensible est une maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance. Son phénotype peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile.
| dystonie dopa-sensible dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes ; dystonie 5 (DYT5) ; syndrome Segawa[1] | |
| Référence MIM | 128230 |
|---|---|
| Chromosome | 14q22.1-q22.2 |
| Gène | GCH 1 |
| Prévalence | 1-9⁄1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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|
dystonie dopa-sensible
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-10 | G24.1 |
|---|---|
| CIM-9 | [1] |
| OMIM | 128230 |
| DiseasesDB | 33518 |
| eMedicine | neuro/168 |
| MeSH | C538007 |
Une des formes les plus étudiées en est le déficit congénital autosomique dominant en cyclohydrolase I (en) (AD GCH 1), ou maladie de Segawa[2],[3].
Notes et références
modifier- (en) Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H, « Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation », Adv Neurol, no 14, , p. 215-33. (PMID 945938)
- (en) Masaya Segawa, « Autosomal dominant GTP cyclohydrolase I (AD GCH 1) deficiency (Segawa disease, dystonia 5; DYT 5) », Chang Gung Med J, vol. 32, no 1, , p. 1-11. (PMID 19292934, lire en ligne [PDF])
- (en) Masaya Segawa, « Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation », Brain Dev, vol. 33, no 3, , p. 195-201. (PMID 21094587, DOI 10.1016/j.braindev.2010.10.015)
