Elliptocytose héréditaire

affection hématologique rare caractérisée par des anomalies du cytosquelette des hématies qui prennent une forme d'ellipse
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L'elliptocytose est une affection hématologique rare caractérisée par des anomalies du cytosquelette des hématies qui prennent une forme d'ellipse.

Elliptocytose héréditaire
Description de cette image, également commentée ci-après
Frottis sanguin montrant une elliptocytose,
avec des globules rouges en forme d'ellipse
Symptômes OvalocyteVoir et modifier les données sur Wikidata

Traitement
Spécialité HématologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 D58.1
CIM-9 282.1
OMIM 182900
DiseasesDB 4172
MedlinePlus 000563
eMedicine 955827
MeSH D004612

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Il s'agit d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante et résulte d'une mutation des gènes de protéines constituant le cytosquelette des hématies : alpha- ou béta-spectrines par exemple.

Les manifestations sont très disparates jusqu'à l'anémie hémolytique.

Le diagnostic repose sur l'examen du frottis sanguin qui contient plus de 15 % d'elliptocytes ou ovalocytes (hématies en ellipse).

Une splénectomie est nécessaire dans les formes graves.

Sources & Références

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