Elliptocytose héréditaire
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L'elliptocytose est une affection hématologique rare caractérisée par des anomalies du cytosquelette des hématies qui prennent une forme d'ellipse.
| Symptômes | Ovalocyte |
|---|
| Spécialité | Hématologie |
|---|
| CIM-10 | D58.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 282.1 |
| OMIM | 182900 |
| DiseasesDB | 4172 |
| MedlinePlus | 000563 |
| eMedicine | 955827 |
| MeSH | D004612 |
Il s'agit d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante et résulte d'une mutation des gènes de protéines constituant le cytosquelette des hématies : alpha- ou béta-spectrines par exemple.
Les manifestations sont très disparates jusqu'à l'anémie hémolytique.
Le diagnostic repose sur l'examen du frottis sanguin qui contient plus de 15 % d'elliptocytes ou ovalocytes (hématies en ellipse).
Une splénectomie est nécessaire dans les formes graves.
