Encéphalocèle

Données clés
Spécialité	Génétique médicale
CIM-10	Q01
DiseasesDB	29394
eMedicine	403308
MeSH	D004677

L'encéphalocèle est une hernie du cerveau hors de la boîte crânienne.

Il peut s'agir d'une forme congénitale, par exemple le spina bifida, ou acquise par une blessure crânienne ou bien à la suite d'une complication d'une neurochirurgie entraînant une perte de substance osseuse.

Signes et symptômes

Les encéphalocèles sont souvent accompagnés d'anomalies craniofaciales ou d'autres malformations du cerveau : hydrocéphalie (liquide cérébrospinal anormalement accumulé dans le cerveau), quadriplégie spastique (paralysie des membres), microcéphalie (tête anormalement petite), ataxie (mouvements musculaires non coordonnés), retard de développement, troubles de la vision, retard mental et de croissance, et crises d'épilepsie.

Un nouveau-né avec une grosse encéphalocèle.
Encephalocèle sur la tête d'un enfant de deux ans.
Bébé avec une encéphalocèle.
Encephalocèle.
Nouveau-né avec encéphalocèle

Les encéphalocèles présentent des similarités avec le spina bifida et à l'anencéphalie^[1].

Causes

Bien que les causes exactes soient inconnues, les encéphalocèles résultent de l'incapacité du tube neural à se fermer complètement pendant le développement du fœtus. Des recherches ont indiqué que les tératogènes (substances connues pour provoquer des anomalies congénitales), le bleu de trypan (une teinture utilisée pour colorer en bleu les tissus) et l'arsenic peuvent endommager le fœtus en développement et provoquer des encéphalocèles [citation nécessaire].

Il existe également des formes génétiques^[2].

Il a été démontré que des niveaux appropriés d'acide folique aident à prévenir de tels défauts lorsqu'ils sont pris avant la grossesse et au début de la grossesse^[3].

Traitement

Actuellement, le seul traitement efficace contre les encéphalocèles est la chirurgie réparatrice, généralement pratiquée pendant la petite enfance. Le succès de la chirurgie dépend de l'emplacement et de la taille des encéphalocèles. Toutefois, les grosses protubérances peuvent être généralement enlevées sans causer de handicap majeur. La chirurgie repositionne la zone bombée dans le crâne, enlève les protubérances et corrige les difformités, en soulageant généralement la pression qui peut entraver le développement normal du cerveau. Des drains peuvent être placées pour évacuer l'excès de liquide cérébrospinal du cerveau.

Les objectifs du traitement sont notamment les suivants :

la fermeture des défauts cutanés ouverts pour prévenir l'infection et la dessiccation du tissu cérébral
l'ablation du tissu cérébral extracrânien non fonctionnel avec fermeture étanche de la dure-mère
la reconstruction craniofaciale totale en s'attachant particulièrement à éviter la déformation d'un long nez (allongement nasal qui résulte de la dépression de la plaque cribiforme et du placode nasal). Sans une gestion adéquate, la déformation du long nez peut être plus évidente après la réparation^[4].

Prognostique

Les chances de guérison sont difficiles à évaluer avant l'opération et dépendent du type de tissu cérébral concerné et de l'emplacement des encéphalocèles. Si l'opération est réussie et qu'il n'y a pas eu de retard de développement, le patient peut se développer normalement. En cas de dommages neurologiques et de développement, les spécialistes s'efforceront de réduire au minimum les handicaps mentaux et physiques.

En général, lorsque le renflement est constitué principalement de liquide cérébrospinal, une guérison complète peut se produire. Lorsqu'une grande quantité de tissu cérébral est présente dans les encéphalocèles, le risque de complication périopératoire est plus élevé.

Références

↑ (en) Courtney A. Rowland, Adolfo Correa, Janet D. Cragan et Clinton J. Alverson, « Are Encephaloceles Neural Tube Defects? », Pediatrics, vol. 118, n^o 3,‎ 1^er septembre 2006, p. 916–923 (ISSN 0031-4005 et 1098-4275, PMID 16950981, DOI 10.1542/peds.2005-1739, lire en ligne, consulté le 5 mars 2020)
↑ (en) A. L. Sertié, M. Quimby, E. S. Moreira et J. Murray, « A Gene Which Causes Severe Ocular Alterations and Occipital Encephalocele (Knobloch Syndrome) is Mapped to 21q22.3 », Human Molecular Genetics, vol. 5, n^o 6,‎ 1^er juin 1996, p. 843–847 (ISSN 0964-6906, DOI 10.1093/hmg/5.6.843, lire en ligne, consulté le 5 mars 2020)
↑ (en) Carol Bower, Heather D'Antoine et Fiona J. Stanley, « Neural tube defects in Australia: Trends in encephaloceles and other neural tube defects before and after promotion of folic acid supplementation and voluntary food fortification », Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, vol. 85, n^o 4,‎ 2009, p. 269–273 (ISSN 1542-0760, DOI 10.1002/bdra.20536, lire en ligne, consulté le 5 mars 2020)
↑ Anthony D. Holmes, John G. Meara, Adam R. Kolker, Jeffrey V. Rosenfeld et Geoffrey L. Klug, « Frontoethmoidal Encephaloceles: Reconstruction and Refinements », The Journal of Craniofacial Surgery, vol. 12, n^o 1,‎ 2001, p. 6–18 (PMID 11314190, DOI 10.1097/00001665-200101000-00003)

Articles connexes

Liens externes

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Notices dans des dictionnaires ou encyclopédies généralistes :
Notices d'autorité :
- LCCN
- Israël
Georges Lekeu, « Le bébé né avec le cerveau hors du crâne a été sauvé par la chirurgie », sur L'Avenir, 22 juin 2016 (consulté le 22 juin 2016).

Portail de la médecine

[1] (en) Courtney A. Rowland, Adolfo Correa, Janet D. Cragan et Clinton J. Alverson, « Are Encephaloceles Neural Tube Defects? », Pediatrics, vol. 118, n^o 3,‎ 1^er septembre 2006, p. 916–923 (ISSN 0031-4005 et 1098-4275, PMID 16950981, DOI 10.1542/peds.2005-1739, lire en ligne, consulté le 5 mars 2020)

[2] (en) A. L. Sertié, M. Quimby, E. S. Moreira et J. Murray, « A Gene Which Causes Severe Ocular Alterations and Occipital Encephalocele (Knobloch Syndrome) is Mapped to 21q22.3 », Human Molecular Genetics, vol. 5, n^o 6,‎ 1^er juin 1996, p. 843–847 (ISSN 0964-6906, DOI 10.1093/hmg/5.6.843, lire en ligne, consulté le 5 mars 2020)

[3] (en) Carol Bower, Heather D'Antoine et Fiona J. Stanley, « Neural tube defects in Australia: Trends in encephaloceles and other neural tube defects before and after promotion of folic acid supplementation and voluntary food fortification », Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, vol. 85, n^o 4,‎ 2009, p. 269–273 (ISSN 1542-0760, DOI 10.1002/bdra.20536, lire en ligne, consulté le 5 mars 2020)

[4] Anthony D. Holmes, John G. Meara, Adam R. Kolker, Jeffrey V. Rosenfeld et Geoffrey L. Klug, « Frontoethmoidal Encephaloceles: Reconstruction and Refinements », The Journal of Craniofacial Surgery, vol. 12, n^o 1,‎ 2001, p. 6–18 (PMID 11314190, DOI 10.1097/00001665-200101000-00003)

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