GUCY1A3

GUCY1A3
	Visualisation de la protéine Cristallisée GUCY1A3
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	3UVJ, 4NI2
Identifiants
Aliases	GUCY1A1, Guanylate cyclase soluble subunit alpha-3
IDs externes	OMIM: 139396 MGI: 1926562 HomoloGene: 37360 GeneCards: GUCY1A1
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 4 humain
Fin	155,732,349 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 3 (souris)
Fin	82,053,096 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	urètre; ; veine cave; ; Veine saphène; ; pleura viscéral; ; myocarde; ; ventricule droit; ; artère temporale superficielle; ; lobe inférieur du poumon; ; canal galactophore; ; gyrus temporal moyen;
	Fortement exprimé dans
	Tubercule olfactif; ; left lung lobe; ; habenula; ; aorte ascendante; ; valve aortique; ; noyau accumbens; ; atrium; ; valve auriculo-ventriculaire; ; lobe pulmonaire droit; ; artère carotide externe;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide; guanylate cyclase activity; GTP binding; liaison protéique; heme binding; activité lyase; phosphorus-oxygen lyase activity; signaling receptor activity; adenylate cyclase activity;
Composant cellulaire	cytoplasme; membrane plasmique; guanylate cyclase complex, soluble; glutamatergic synapse; GABA-ergic synapse;
Processus biologique	intracellular signal transduction; cyclic nucleotide biosynthetic process; circulation sanguine; regulation of blood pressure; cGMP biosynthetic process; relaxation of vascular associated smooth muscle; nitric oxide mediated signal transduction; positive regulation of nitric oxide mediated signal transduction; retrograde trans-synaptic signaling by nitric oxide, modulating synaptic transmission;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	2982
	60596
	ENSG00000164116
	ENSMUSG00000033910
	Q02108; Q6PJR4
	Q9ERL9
NM_000856; NM_001130682; NM_001130683; NM_001130684; NM_001130685;
	NM_001130686; NM_001130687; NM_001256449
	NM_021896; NM_001356987; NM_001356988
NP_000847; NP_001124154; NP_001124155; NP_001124156; NP_001124157;
	NP_001124159; NP_001243378; NP_001366595; NP_001366596; NP_001366597; NP_001366598; NP_001366599; NP_001366600; NP_001366601; NP_001366602; NP_001366603; NP_001366604; NP_001366605
	NP_068696; NP_001343916; NP_001343917
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le GUCY1A3 (pour « Guanylate cyclase soluble subunit alpha-3 ») est une protéine constituant l'une des deux sous-unités de la guanylate cyclase. Son gène est GUCY1A3 porté sur le chromosome 4 humain.

Rôle modifier

Son expression est augmenté par le ZEB1, entraînant une activation de la guanylate cyclase qui pourrait avoir une action bénéfique sur l'athérome^[5].

En médecine modifier

Un variant du gène augmente le risque de maladie coronarienne^[6], et en particulier, de survenue d'un infarctus du myocarde^[7]. Un autre variant, augmentant l'activité de la guanylate cyclase, serait protectrice pour les maladies cardiovasculaires^[8].

Notes et références modifier

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164116 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033910 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Kessler T, Wobst J, Wolf B et al. Functional characterization of the GUCY1A3 coronary artery disease risk locus, Circulation, 2017;136:476-489
↑ Wobst J, von Ameln S, Wolf B et al. Stimulators of the soluble guanylyl cyclase: promising functional insights from rare coding atherosclerosis-related GUCY1A3 variants, Basic Res Cardiol, 2016;111:51
↑ Erdmann J, Stark K, Esslinger UB et al. Dysfunctional nitric oxide signalling increases risk of myocardial infarction, Nature, 2013;504:432–436
↑ Emdin CA, Khera AV, Klarin D et al. Phenotypic consequences of a genetic predisposition to enhanced nitric oxide signaling, Circulation, 2018;137:222–232

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164116 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033910 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Kessler_2017-5] Kessler T, Wobst J, Wolf B et al. Functional characterization of the GUCY1A3 coronary artery disease risk locus, Circulation, 2017;136:476-489

[Wobst_2016-6] Wobst J, von Ameln S, Wolf B et al. Stimulators of the soluble guanylyl cyclase: promising functional insights from rare coding atherosclerosis-related GUCY1A3 variants, Basic Res Cardiol, 2016;111:51

[Erdmann_2013-7] Erdmann J, Stark K, Esslinger UB et al. Dysfunctional nitric oxide signalling increases risk of myocardial infarction, Nature, 2013;504:432–436

[Emdin_2018-8] Emdin CA, Khera AV, Klarin D et al. Phenotypic consequences of a genetic predisposition to enhanced nitric oxide signaling, Circulation, 2018;137:222–232

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