Histiocytose

Données clés
Médicament	Étoposide et vinblastine
Spécialité	Hématologie
CIM-10	C96.1 et D76.0
CIM-9	202.3 et 277.89
MedlinePlus	000068
eMedicine	958026
MeSH	D015614

L'histiocytose est un terme pour regrouper les maladies désignant des lésions caractérisées par l’accumulation de macrophages, de cellules dendritiques ou de cellules dérivées des monocytes dans divers tissus et organes, et ce à tout âge. Ces lésions s’accompagnent fréquemment d’un infiltrat inflammatoire riche en éosinophiles.

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Un histyocyte est le terme générique pour désigner les macrophages résidents
Une cellule dendritique est un macrophage résident des muqueuses
La cellule de Langherans est le nom donné au macrophage résident de la peau
La cellule dendritique plasmacytoïde est un type particulier de cellule dendritique

Épidémiologie et présentation clinique

L’épidémiologie et la présentation clinique des néoplasmes histiocytaires montrent des variations significatives selon l’âge d’apparition, le sexe, la distribution raciale/ethnique et les systèmes d’organes affectés, soulignant leurs origines physiopathologiques distinctes.

L'histiocytose langerhansienne touche principalement les jeunes enfants, avec une incidence maximale observée entre 0 et 4 ans, et une prédominance masculine. L’incidence diminue avec l’âge, atteignant 5 à 9 cas par million chez les enfants de moins de 15 ans et environ 1 cas par million chez les patients plus âgés^[1]. l'histiocytose langerhansienne se manifeste typiquement par une atteinte osseuse et se présente souvent comme une maladie osseuse unifocale. Bien que les os et la peau soient les sites les plus fréquemment touchés, l'histiocytose langerhansienne peut également affecter n’importe quel organe, notamment le foie, la rate, les poumons, les ganglions lymphatiques, le système nerveux central et le système hématopoïétique^[2].

La maladie de Erdheim-Chester est principalement diagnostiquée chez les adultes plus âgés, avec un âge moyen compris entre 55 et 60 ans et une prédominance masculine (ratio hommes/femmes de 3:1) ^[1]^,^[3]^,^[4]. Les cas pédiatriques sont rares, avec des retards diagnostiques fréquents en raison de manifestations variées. La maladie de Erdheim-Chester affecte principalement le système squelettique (95 % des cas), le système cardiovasculaire et le système nerveux central. La fibrose rétro-péritonéale est observée chez environ un tiers des patients, et le xanthélasma constitue une manifestation cutanée fréquente ^[3]^,^[5].

La xanthogranulome juvénile, le type le plus fréquent d’histiocytose non-langerhansienne, touche typiquement les jeunes garçons et se présente sous forme de nodule cutané bénin qui régresse souvent spontanément. Les formes extracutanées ou disséminées de la xanthogranulome juvénile, pouvant ressembler à la maladie de Erdheim-Chester, nécessitent une biopsie pour un diagnostic précis. En présence de mutations activatrices de BRAF, NRAS, KRAS ou MAP2K1, la maladie peut être classée comme maladie de Erdheim-Chester. Certains experts considèrent que la xanthogranulome juvénile extracutanée et la maladie de Erdheim-Chester représentent un continuum de la même maladie ^[1]^,^[5]^,^[6].

La maladie de Rosai-Dorfman-Destombes est une affection rare, avec une incidence estimée à moins de 10 % de celle de l'histiocytose langerhansienne, touchant principalement les enfants et jeunes adultes, avec un âge médian d’apparition de 20 ans et une légère prédominance masculine ^[7]. Elle se manifeste typiquement par une adénopathie cervicale bilatérale massive et des symptômes constitutionnels tels que fièvre et perte de poids. Bien que les ganglions lymphatiques soient principalement touchés, une atteinte extranodale est observée dans 43 % des cas, affectant fréquemment la peau, les tissus mous, les voies respiratoires supérieures, les os, les yeux et le cerveau ^[5].

Mutations moléculaires dans les néoplasmes histiocytaires

Des études moléculaires récentes ont révélé que, malgré leurs caractéristiques cliniques et histologiques distinctes, de nombreuses histiocytoses partagent des altérations moléculaires communes. Celles-ci concernent principalement les voies de signalisation MAPK et PI3K-AKT, indiquant un degré de similarité moléculaire entre les différents sous-types histologiques de la maladie.

Type d’histiocytose	Mutations fréquentes	Autres mutation ou fusion	Commentaires
Les mutations moléculaires dans les néoplasmes histiocytaires
Histiocytose langerhansienne	BRAF V600E (40–70%)	BRAF V600D, BRAF F595L, BRAF V600insDLAT, MAP2K1 (10–40% si BRAF sauvage), MAP3K1 (T799fs, L1481fs), NRAS/KRAS (rare), PIK3CA (1,2%)	Nature clonale et néoplasique via activation MAPK
Maladie d'Erdheim-Chester	BRAF V600E (54%)	MAP2K1 (14%), ARAF (21%), NRAS::KRAS (3–7%), PIK3CA (17% si BRAF sauvage), fusions BRAF (RNF11::BRAF, CLIP2::BRAF)	Maladie multisystémique, atteinte osseuse et cardiovasculaire fréquente
Sarcome histiocytique	BRAF V600E (62%)	HRAS (rare, avec BRAF F595L)	Activation MAPK continue
Xanthogranulome systémique	BRAF V600E (17%)	MAP2K1 (27% si BRAF sauvage), ARAF (18%), NRAS/KRAS (18%), fusions ALK (8/15 patients), fusions NTRK (LMNA::NTRK1)	Extracutanée peut ressembler à une maladie d'Erdheim-Chester
maladie de Rosai-Dorfman-Destombes		ARAF (12,5%), NRAS::KRAS (12,5–25%)	Rare, atteinte lymphatique et extranodale fréquente
Histiocytose ALK +		Fusions KIF5B::ALK et autres	Souvent neurologique, multisystémique chez nourrissons

Traitements

Les néoplasmes histiocytaires présentent une large gamme de sévérité clinique et de réponses au traitement. Bien que certains patients ne nécessitent pas de traitement ou puissent être traités par une simple exérèse chirurgicale ou une thérapie topique, les cas systémiques nécessitent souvent une chimiothérapie systémique.

Dans la maladie de Langerhans, les approches thérapeutiques varient :

observation ou traitement topique pour les atteintes cutanées ;
ablation ou ablation associée à des injections de méthylprednisolone pour les lésions osseuses uniques ;
protocole de chimiothérapie systémique de 12 mois à base de vinblastine et de prednisone pour les lésions osseuses multiples ou les maladies multisystémiques, en particulier chez les enfants et les adolescents. Une thérapie ciblée peut être envisagée en cas de rechute ou de maladie réfractaire ^[2]^,^[8].

Le xanthogranulome juvénile ne nécessite généralement pas de traitement pour un nombre limité de lésions, bien qu’une exérèse chirurgicale puisse être réalisée pour des raisons esthétiques. Le xanthogranulome juvénile systémique est rare et manque de protocoles de traitement standardisés. Cependant, une chimiothérapie à base d’alcaloïdes de la pervenche et de stéroïdes doit être envisagée. Le clofarabine s’est avéré efficace contre les atteintes systémiques et du système nerveux central dans le xanthogranulome juvénile ^[5].

La prise en charge de la maladie d’Erdheim-Chester a historiquement reposé sur l’interféron et une surveillance étroite des effets secondaires. Cependant, les avancées récentes dans la compréhension de la pathogénie moléculaire ont rendu la thérapie ciblée viable et efficace ^[5].

Pour la maladie de Rosai-Dorfman, un traitement est souvent inutile, sauf pour la gestion chirurgicale des adénopathies volumineuses. Toutefois, en cas d’atteinte multiviscérale ou de mauvais pronostic, les stéroïdes, la chimiothérapie et les inhibiteurs de la protéine MEK, notamment en présence de mutations des gènes de la voie MAPK, sont envisagés ^[5].

Classification de la 5ᵉ édition de l’OMS

La 5^e édition de la classification de l’OMS, place les néoplasmes des cellules dendritiques et histiocytaires après les néoplasmes myéloïdes, reconnaissant leur origine à partir de progéniteurs myéloïdes communs ^[9]. Cette classification organise les néoplasmes en trois groupes principaux :

Néoplasmes des cellules dendritiques plasmacytoïdes,
Néoplasmes des cellules de Langerhans et autres cellules dendritiques,
Néoplasmes histiocytaires.

Le groupe des cellules dendritiques plasmacytoïdes inclut des formes matures associées aux néoplasmes myéloïdes ainsi que des variants blastiques. Les néoplasmes des cellules de Langerhans regroupent la LCH et les sarcomes. Les autres néoplasmes des cellules dendritiques comprennent les tumeurs indéterminées et les tumeurs à cellules interdigitées. Les néoplasmes histiocytaires englobent un spectre de troubles, incluant le xanthogranulome juvénile, la maladie de Erdheim-Chester, la maladie de Rosai-Dorfman, l’histiocytose ALK-positive, et le sarcome histiocytaires, chacun ayant des implications cliniques distinctes ^[9].

La dernière version utilise le terme néoplasme pour toutes les proliférations. Il faut rappeler que dans la dernière version du dictionnaire de l'Académie de Médecine le néoplasme est défini comme « masse cellulaire ou tissulaire néoformée, en excès par rapport au tissu hôte, et dont les cellules prolifèrent et persistent de façon indéfinie et autonome ». Il n'a pas dans cette définition une connexion automatique avec un cancer. Il existe donc bien des néoplasmes non cancéreux ou bénin.

Nom	Abréviation
Néoplasmes des cellules dendritiques et histiocytaires OMS 2022
Néoplasmes des cellules dendritiques plasmacytoïdes
Prolifération de cellules dendritiques plasmacytoïdes matures associée à un néoplasme myéloïde
Néoplasme à cellules dendritiques plasmacytoïdes
Néoplasmes des cellules de Langerhans et autres cellules dendritiques
Néoplasmes des cellules de Langerhans
Histiocytose langerhansienne
Sarcome des cellules de Langerhans
Néoplasmes des autres cellules dendritiques
Histiocytose à cellule indeterminée
Sarcome des cellules dendritiques interdigitées
Néoplasmes des cellules hystiocytaires
Xanthogranulome juvénile
Maladie d'Erdheim-Chester
Maladie de Rosaï-Dorfman
Hystiocytose ALK+
Sarcome histiocytaire

Classification de l'Histiocyte Society

Conformément aux nouvelles découvertes concernant l’origine cellulaire, la pathologie moléculaire et les caractéristiques cliniques des troubles histiocytaires, et en se basant sur l’histologie, le phénotype, les altérations moléculaires ainsi que les caractéristiques cliniques et d’imagerie, l'Histiocyte Society a, en 2016, classé les histiocytoses en cinq grands groupes de maladies ^[10]:

Groupe L liés aux cellules de Langerhans,
Groupe C ou cutanées et mucocutanées,
Groupe H ou histiocytoses malignes,
Groupe R ou maladie de Rosai-Dorfman-Destombes ,
Groupe H ou lymphohistiocytose hémophagocytaire et syndrome d’activation macrophagique.

Cette classification reflète le comportement clinique de ces maladies, allant de conditions bénignes et spontanément résolutives à des malignités agressives et des syndromes inflammatoires systémiques ^[11].

L’histiocytose à cellules de Langerhans , la plus connue de ces affections, correspond à une prolifération clonale de cellules de Langerhans pouvant toucher pratiquement n’importe quel organe, avec une prédilection pour les os, la peau et les poumons. Le signe histopathologique caractéristique de l'histiocytose à cellules de Langerhans est la présence de cellules de Langerhans présentant des noyaux en « sillons » et un cytoplasme abondant et éosinophile, souvent associées à des éosinophiles, des lymphocytes et des cellules géantes multinucléées.

Sur le plan immunohistochimique, l' histiocytose à cellules de Langerhans se définit par l’expression des marqueurs CD1a, S100 et langérine. Les avancées récentes en génétique ont montré qu’environ 50 à 60 % des cas d'histiocytose à cellules de Langerhans présentent la mutation BRAF V600E, tandis qu’environ 25 % des cas présentent des mutations somatiques de MAP2K1 ^[12]^,^[13].

Les autres histiocytoses , notamment la maladie d’Erdheim-Chester, la maladie de Rosai-Dorfman-Destombes, les histiocytoses cutanées et mucocutanées non langerhansiennes, les histiocytoses malignes, l’histiocytose lymphohistiocytaire hémophagocytaire et l’histiocytose ALK-positive, peuvent présenter des similitudes histologiques et cliniques, rendant le diagnostic différentiel particulièrement difficile.

Groupe L ou Histiocytose liée aux cellules de Langerhans

L 'histiocytose à cellules de Langerhans est une prolifération néoplasique clonale de cellules de Langerhans exprimant CD1a, langerine et la protéine S100, avec des altérations génétiques récurrentes impliquant la voie RAS/RAF/MEK/ERK.

Histiocytose langerhansienne

Article détaillé : Histiocytose langerhansienne.

Maladie de Erdheim-Chester

La maladie d’Erdheim-Chester est une prolifération clonale d’histiocytes caractérisée par l’infiltration des tissus par des histiocytes spumeux et par la présence de cellules géantes de Touton.

Article détaillé : Maladie de Erdheim-Chester.

Histiocytose à cellules indéterminées

Groupe C ou Histiocytoses cutanées et mucocutanées non langerhansiennes

Les histiocytoses cutanées et mucocutanées désignent un groupe hétérogène d’histiocytoses non-Langerhans touchant principalement la peau et les muqueuses. Ces affections varient de formes bénignes et auto-limitantes à des variantes plus agressives, avec des présentations cliniques incluant des papules, nodules ou plaques. Les types les plus fréquents sont le xanthogranulome juvénile et le xanthogranulome de l’adulte .

Histiocytoses cutanées et mucocutanées non langerhansiennes

Histiocytoses cutanées et mucocutanées non langerhansiennes avec complication systémique

Groupe M ou Histiocytoses malignes

Les histiocytoses malignes constituent un groupe rare et agressif de néoplasmes malins provenant des histiocytes ou des cellules dendritiques, caractérisés par l’expression de marqueurs des histiocytes/cellules dendritiques tels que CD68, CD163, CD4 et la lysozyme ^[14]. Le diagnostic nécessite d’exclure d’autres tumeurs, ce qui est confirmé par l’absence de marqueurs en immunohistochimie tels que les kératines, EMA, Melan-A, HMB45, les marqueurs des lymphocytes B et T, et les marqueurs des cellules dendritiques folliculaires. Ces néoplasmes sont classés en formes primaires et secondaires ^[14].

Histiocytoses malignes primaires

Histiocytoses malignes secondaires

Groupe R ou maladie de Rosai-Dorfman-Destombes

La maladie de Rosai-Dorfman-Destombes est une histiocytaire caractérisé par la prolifération de grands histiocytes S100-positifs ayant la particularité marquée d’absorber une cellule sans la phagocyter , c’est-à-dire l’ingestion de lymphocytes, de plasmocytes ou de neutrophiles. Ce phénomène est connu sous le d'emperipolèse.

Article détaillé : maladie de Rosai-Dorfman.

Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes familiale

Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes classique ou nodal

Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes extranodal

Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes associée à un cancer

Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes associée à une maladie auto-immune

Groupe H ou Lymphohistiocytose hémophagocytaire

Lymphohistiocytose hémophagocytaire

La lymphohistiocytose hémophagocytaire est un syndrome hyperinflammatoire sévère et potentiellement mortel, caractérisé par une activation excessive du système immunitaire, entraînant l’englobement des cellules sanguines par les macrophages (hémophagocytose) dans des organes tels que le foie, la rate et la moelle osseuse ^[15]. Elle peut être familiale, due à des mutations génétiques affectant la régulation immunitaire, ou acquise, déclenchée par des infections, des néoplasmes ou des maladies auto-immunes ^[16]^,^[17].

Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire

Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire

Lymphohistiocytose hémophagocytaire de type inconnu

Histiocytose ALK positive

L’histiocytose ALK-positive est une néoplasie histiocytaire rare caractérisée par des réarrangements de l’ALK au sein des histiocytes. Cette entité n’était pas incluse dans la classification révisée des histiocytoses et néoplasmes des lignées macrophage-cellule dendritique publiée par la Histiocyte Society en 2016. Aujourd’hui, l’histiocytose ALK-positive est reconnue comme une nouvelle entité dans la 5^e édition de la classification de l’Organisation Mondiale de la Santé de 2022 (OMS) des tumeurs hématolymphoïdes.

Sources

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