Hyperphosphatasie alcaline avec retard mental
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L'hyperphosphatasie alcaline avec retard mental[1] ou syndrome de Mabry[2],[3], est une maladie génétique rare de découverte précoce (première ou deuxième année de vie)[4]. Elle résulte d'un taux anormalement élevé de phosphatases alcalines dans le sérum, excédant 1,67 mmol/L (ou 50 mg/L). Cet excès se traduit d'abord comme dans toutes les hyperphosphatasies par un trouble du développement osseux observé ici chez le jeune enfant[5]. Elle est découverte vers la seconde année de vie en raison de déformations ou de douleurs des membres.
Clinique
modifierLes jeunes patients présentent très tôt un retard mental sévère qui participe à l'évocation du diagnostic, une épilepsie myoclonique, des douleurs des membres et un syndrome dysmorphique dû aux déformations osseuses dont un hypertélorisme, un visage rectangulaire avec nez aplati, et des phalanges terminales hypotrophiques[1].
Origine
modifierIl s'agit d'une maladie autosomique récessive due à une mutation du gène PIGV qui se traduit par l'incapacité de la phosphatase alcaline à s'ancrer à la surface des membranes cellulaires osseuses[6],[7].
Diagnostic différentiel
modifierElle ne doit pas être confondue avec la maladie de Paget juvénile[4].
Références
modifier- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome » (voir la liste des auteurs).
- (en) CC Mabry et al., « Familial hyperphosphatase with mental retardation, seizures, and neurologic deficits », The Journal of Pediatrics, vol. 77, no 1, , p. 74–85 (DOI 10.1016/s0022-3476(70)80047-6).
- (en) M.D Thompson et al., « Hyperphosphatasia with seizures, neurologic deficit, and characteristic facial features: Five new patients with Mabry syndrome », American Journal of Medical Genetics. Part A, vol. 152A, no 7, , p. 1661–1669 (DOI 10.1002/ajmg.a.33438).
- (en) « What is Hyperphosphatasia with Mental Retardation syndrome? », sur FDNA TeleHealth (consulté le ).
- Anne Lienhardt-Roussie et G. Simonin, « Anomalies des phosphatases alcalines » [pef], Elsevier Masson SAS, (consulté le ).
- « Hyperphosphatasie », sur Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine, (consulté le ).
- (en) P.M. Krawitz et al., « Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome », Nature Genetics, vol. 42, no 10, , p. 827–829 (DOI 10.1038/ng.653).
- J.I., « Décryptage accéléré », sur Sciences et Avenir, (consulté le ).
