Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable

Données clés
Symptômes	Hypogammaglobulinémie (en), maladie opportuniste, fatigue, malignité (en) et hyperplasie nodulaire régénérative
Traitement	Traitement symptomatique
Spécialité	Immunologie
CIM-10	D83.0
CIM-9	279.06
OMIM	240500
DiseasesDB	3274
eMedicine	1051103; derm/870
MeSH	D017074
Patient UK	Common-Variable-Immunodeficiency

L'Hypogammaglobulinémie commune d'expression variable, appelé aussi déficit immunitaire commun variable consiste en un groupe de maladies hétérogènes qui aboutissent à un déficit immunitaire d'expression et de gravité variable.

Il existe un déficit net, quoique incomplet du dosage des immunoglobulines sériques.

Épidémiologie

C'est la cause d'environ 14 % des déficits immunitaires primitifs^[1].

Cause

Elle reste inconnue. Il semble exister une susceptibilité génétique, des mutations sur les gènes TACI ^[2], NFKB1^[3], NKFB2^[4], PIK3CD^[5], IKZF1^[6] ainsi que d'autres^[7].

Description

Les signes apparaissent vers l'âge de 2 à 3 ans, sous forme d'infections, notamment bactériennes, le plus souvent respiratoires. Il peut aussi exister une pullulation microbienne digestive, responsable d'un syndrome de malabsorption.

On peut aussi se trouver en présence de signes de prolifération du système lymphoïde, splénomégalie, adénopathie, prolifération des cellules du thymus.

L'affection peut se compliquer d'une prolifération néoplasique ou d'une maladie auto-immune^[8].

Traitement

Il convient de pallier le déficit en administrant régulièrement des immunoglobulines. Ce traitement a un caractère prolongé, sans alternative dans le cadre actuel de la science.

Les préparations actuelles d'immunoglobulines polyvalentes par voie veineuse sont beaucoup moins soumises à un risque de transmission de maladies virales (Hépatite B, VHC, VIH).

Les patients sont cependant susceptibles de déclencher des réactions "allergiques" aux Immunoglobulines injectées, de traitement difficile.

Voir aussi

Déficits sélectifs en immunoglobulines

Notes et références

↑ « The French national registry of primary immunodeficiency diseases », Clinical Immunology, primary Immunodeficiency, vol. 135, n^o 2,‎ 1^er mai 2010, p. 264–272 (ISSN 1521-6616, DOI 10.1016/j.clim.2010.02.021, lire en ligne, consulté le 1^er mai 2026)
↑ Salzer U, Bacchelli C, Buckridge S et al. Relevance of biallelic versus monoallelic TNFRSF13B mutations in distinguishing disease-causing from risk-increasing TNFRSF13B variants in antibody deficiency syndromes, Blood, 2009;113:1967–1976
↑ Manfred Fliegauf, Vanessa L. Bryant, Natalie Frede et Charlotte Slade, « Haploinsufficiency of the NF-κB1 Subunit p50 in Common Variable Immunodeficiency », The American Journal of Human Genetics, vol. 97, n^o 3,‎ 3 septembre 2015, p. 389–403 (ISSN 0002-9297, DOI 10.1016/j.ajhg.2015.07.008, lire en ligne, consulté le 1^er mai 2026)
↑ Karin Chen, Emily M. Coonrod, Attila Kumánovics et Zechariah F. Franks, « Germline Mutations in NFKB2 Implicate the Noncanonical NF-κB Pathway in the Pathogenesis of Common Variable Immunodeficiency », The American Journal of Human Genetics, vol. 93, n^o 5,‎ 7 novembre 2013, p. 812–824 (ISSN 0002-9297, DOI 10.1016/j.ajhg.2013.09.009, lire en ligne, consulté le 1^er mai 2026)
↑ (en) Carrie L. Lucas, Hye Sun Kuehn, Fang Zhao et Julie E. Niemela, « Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110δ result in T cell senescence and human immunodeficiency », Nature Immunology, vol. 15, n^o 1,‎ janvier 2014, p. 88–97 (ISSN 1529-2916, DOI 10.1038/ni.2771, lire en ligne, consulté le 1^er mai 2026)
↑ Hye Sun Kuehn, Bertrand Boisson, Charlotte Cunningham-Rundles et Janine Reichenbach, « Loss of B Cells in Patients with Heterozygous Mutations in IKAROS », New England Journal of Medicine, vol. 374, n^o 11,‎ 17 mars 2016, p. 1032–1043 (ISSN 0028-4793, DOI 10.1056/NEJMoa1512234, lire en ligne, consulté le 1^er mai 2026)
↑ Mary Ellen Conley et Jean-Laurent Casanova, « Discovery of single-gene inborn errors of immunity by next generation sequencing », Current Opinion in Immunology, immunogenetics and transplantation * Special section: Effects of endogenous immune stimulants, vol. 30,‎ 1^er octobre 2014, p. 17–23 (ISSN 0952-7915, DOI 10.1016/j.coi.2014.05.004, lire en ligne, consulté le 1^er mai 2026)
↑ (en-US) « “A Rose is a Rose is a Rose,” but CVID is Not CVID: Common Variable Immune Deficiency (CVID), What do we Know in 2011? », dans Advances in Immunology, vol. 111, Academic Press, 1^er janvier 2011, 47–107 p. (lire en ligne)

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[1] « The French national registry of primary immunodeficiency diseases », Clinical Immunology, primary Immunodeficiency, vol. 135, n^o 2,‎ 1^er mai 2010, p. 264–272 (ISSN 1521-6616, DOI 10.1016/j.clim.2010.02.021, lire en ligne, consulté le 1^er mai 2026)

[2] Salzer U, Bacchelli C, Buckridge S et al. Relevance of biallelic versus monoallelic TNFRSF13B mutations in distinguishing disease-causing from risk-increasing TNFRSF13B variants in antibody deficiency syndromes, Blood, 2009;113:1967–1976

[3] Manfred Fliegauf, Vanessa L. Bryant, Natalie Frede et Charlotte Slade, « Haploinsufficiency of the NF-κB1 Subunit p50 in Common Variable Immunodeficiency », The American Journal of Human Genetics, vol. 97, n^o 3,‎ 3 septembre 2015, p. 389–403 (ISSN 0002-9297, DOI 10.1016/j.ajhg.2015.07.008, lire en ligne, consulté le 1^er mai 2026)

[4] Karin Chen, Emily M. Coonrod, Attila Kumánovics et Zechariah F. Franks, « Germline Mutations in NFKB2 Implicate the Noncanonical NF-κB Pathway in the Pathogenesis of Common Variable Immunodeficiency », The American Journal of Human Genetics, vol. 93, n^o 5,‎ 7 novembre 2013, p. 812–824 (ISSN 0002-9297, DOI 10.1016/j.ajhg.2013.09.009, lire en ligne, consulté le 1^er mai 2026)

[5] (en) Carrie L. Lucas, Hye Sun Kuehn, Fang Zhao et Julie E. Niemela, « Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110δ result in T cell senescence and human immunodeficiency », Nature Immunology, vol. 15, n^o 1,‎ janvier 2014, p. 88–97 (ISSN 1529-2916, DOI 10.1038/ni.2771, lire en ligne, consulté le 1^er mai 2026)

[6] Hye Sun Kuehn, Bertrand Boisson, Charlotte Cunningham-Rundles et Janine Reichenbach, « Loss of B Cells in Patients with Heterozygous Mutations in IKAROS », New England Journal of Medicine, vol. 374, n^o 11,‎ 17 mars 2016, p. 1032–1043 (ISSN 0028-4793, DOI 10.1056/NEJMoa1512234, lire en ligne, consulté le 1^er mai 2026)

[7] Mary Ellen Conley et Jean-Laurent Casanova, « Discovery of single-gene inborn errors of immunity by next generation sequencing », Current Opinion in Immunology, immunogenetics and transplantation * Special section: Effects of endogenous immune stimulants, vol. 30,‎ 1^er octobre 2014, p. 17–23 (ISSN 0952-7915, DOI 10.1016/j.coi.2014.05.004, lire en ligne, consulté le 1^er mai 2026)

[8] (en-US) « “A Rose is a Rose is a Rose,” but CVID is Not CVID: Common Variable Immune Deficiency (CVID), What do we Know in 2011? », dans Advances in Immunology, vol. 111, Academic Press, 1^er janvier 2011, 47–107 p. (lire en ligne)

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