Isoforme
Dans le domaine de la biologie cellulaire, les isoformes d'une protéine sont les différentes formes qu'elle prend lorsqu'elle est issue d'un même gène. Le processus impliqué à la formation des isoformes s'appelle épissage alternatif.
Principes
modifierLes protéines isoformes issues de la traduction d'un même gène ont des séquences peptidiques proches, mais se différencient par l'ajout ou la perte d'une partie de leurs séquences en acides aminés.
De même, une modification de la séquence peut même avoir lieu dans le cas d'un décalage du cadre de lecture (frameshift). Ces phénomènes sont la plupart du temps dû à un épissage alternatif qui supprime ou ajoute la traduction d'un ou plusieurs exon(s) du gène considéré. Elles peuvent aussi résulter de l'expression de plusieurs gènes homologues dont leurs séquences ont divergé (allèle).
De ce fait, la fonction biologique de ces différentes isoformes peut être légèrement différente en fonction de la modification de séquence. Les modifications post-traductionnelles issues de ces différentes isoformes peuvent aussi influer sur les changements d'activité biologique de la protéine.
Enjeux
modifierCertaines isoformes de protéines importantes (hormone[1], récepteur ou enzyme[2]par exemple) peuvent être impliquées dans certaines maladies[3],[4]
Exemple
modifierLes groupes sanguins A, B et O sont l'expression (phénotype) d'un même gène, noté I.
Notes et références
modifier- Lorcy, Y., & Klein, M. (2005). Troubles cardiovasculaires d'origine thyroïdienne. EMC-Cardiologie-Angeiologie, 2(2), 127-135.
- Dinh-Xuan, A. T. (1996). Rôle du monoxyde d'azote en physiologie respiratoire et dans la physiopathologie des maladies pulmonaires. Revue des maladies respiratoires, 13(4), 381-388. (résumé Inist-CNRS)
- Mahieux, F., Couderc, R., Moulignier, A., Bailleul, S., Podrabinek, N., & Laudet, J. (1995). Isoforme 4 de l'apolipoprotéine E et maladie d'Alzheimer. Spécificité et étude clinique. Revue neurologique, 151(4), 231-239.
- Bahuau, M., Vidaud, M., & Vidaud, D. (1997). Génétique et physiopathologie moléculaire. Médecine thérapeutique, 3(8), 623-8.
Voir aussi
modifierArticles connexes
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Lien externe
modifierBibliographie
modifier- Bahuau, M., Vidaud, M., & Vidaud, D. (1997). Génétique et physiopathologie moléculaire. Médecine thérapeutique, 3(8), 623-8.
- Gayan-Ramirez, G., & Decramer, M. (2000). Pertinence clinique de la répartition des isoformes de la myosine dans le muscle diaphragmatique. Revue des maladies respiratoires, 17(2BIS), 574-584.
