Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip
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| Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip | |
| Référence MIM | 269700-608594 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 19q34.3-11q13 |
| Gène | AGPAT2 (en)-BSCL2 (en) |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 45 |
| Prévalence | 1 sur 10 000 000 à 100 000 en fonction des populations |
| Pénétrance | Totale |
| Nombre de cas | Plus de 100 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune connue |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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|
| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| CIM-10 | E88.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 272.6 |
| OMIM | 608594 269700 612526 613327 |
| DiseasesDB | 34828 30065 |
| eMedicine | 1113171 |
| MeSH | D052497 |
| GeneReviews | Berardinelli-Seip Congenital Lipodystrophy |
La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se reconnaît très tôt et souvent à la naissance.
L'absence d'adipocyte fonctionnel aboutit au stockage des lipides dans tous les tissus y compris les tissus musculaires et hépatiques. Les personnes touchées développent une résistance à l'insuline et une fois sur quatre un diabète surviendra avant l'âge de vingt ans.[réf. souhaitée]
L'atteinte hépatique aboutit à la cirrhose chez toutes les personnes. L'hypertrophie musculaire est aussi habituelle et une hypertrophie cardiaque aboutissant à une insuffisance cardiaque responsable de la mortalité de cette maladie. Il existe également une atteinte cardiaque avec athérome précoce des artères, cardiomyopathie et troubles du rythme[1].
Présentation modifier
Génétique modifier
Mécanisme modifier
Diagnostic modifier
Traitement modifier
Historique modifier
Notes et références modifier
- (en) Sanon VP, Handelsman Y, Pham SV, Chilton R, Cardiac manifestations of congenital generalized lipodystrophy, Clin Diabetes, 2016;34:181–186.
Voir aussi modifier
Articles connexes modifier
Liens externes modifier
- Encyclopédie Orphanet [PDF]
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:269700
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
