Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire DI-CMT
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Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type intermédiaire DI-CMT sont des neuropathies héréditaires du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Leur transmission génétique est autosomique dominante.
Étiologie
modifierLe tableau ci-dessous résument les différents sous types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans les DI-CMT[1].
| Sous type | Fréquence | Gène | Chromosome | Protéine |
|---|---|---|---|---|
| DI-CMTA | non connu | 10q24 | ||
| DI-CMTB | DNM2 | 19p12 | ||
| DI-CMTC | YARS | 1p34 | ||
| DI-CMTD | MPZ | 1q22 | ||
| DI-CMTE | INF2 | |||
| DI-CMTF | GNB4 | |||
| DI-CMTG | NEFL |
Incidence et prévalence
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Description
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Diagnostic
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Traitement et prise en charge
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Conseil génétique
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Notes et références
modifier- « Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth », sur www.afm-telethon.fr,
Sources
modifier- CMT-Mag 90, janvier-février-, p. 6
