Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 présente la triade classique des neuropathies de maladies de Charcot-Marie-Tooth : faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et pieds creux.
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| maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 CMT4 maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante autosomique récessive | |
| Transmission | autosomique récessive |
|---|---|
| Prévalence | 1-5/10 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
| modifier |
|
| CIM-10 | G60.0 |
|---|---|
| CIM-9 | 356.0 |
| MeSH | D002607 |
Elle se caractérise par son mode de transmission récessive et par son caractère démyélinisant.
Il existe dix sous-types dont la distinction est à la fois clinique et génétique.
Causes
modifierLe tableau ci-dessous résument les différents sous-types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la CMT4[1].
| Sous type | Fréquence | Gène | Chromosome | Protéine |
|---|---|---|---|---|
| CMT4 | CTDP1 | |||
| CMT4A | GDAP1 | 8q21 | ||
| CMT4B1 | MTMR2 | 11q23 | ||
| CMT4B2 | SBF2 | 11p15 | ||
| CMT4B3 | SBF1 | |||
| CMT4C | KIAA 1985,SH3TC2 | 5q32 | ||
| CMT4D | NDRG1 | 8q24 | ||
| CMT4E | EGR2,MPZ | 10q21 | ||
| CMT4F | PRX | 19q13 | ||
| CMT4G | HK1 | 10q23 | ||
| CMT4H | FGD4 | 12q12 | ||
| CMT4J | FIG4 | 6q21 | ||
| CMT4K | SURF1 |
Incidence et prévalence
modifierLa prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 est assez rare et limité à certaines populations, notamment tsiganes[2] ou méditerranéennes[3].
Description
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Diagnostic
modifierTraitement et prise en charge
modifierConseil génétique
modifierMode de transmission
modifierNotes et références
modifier- « Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth », sur www.afm-telethon.fr,
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G sur www.orpha.net.
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C sur www.orpha.net.
Sources
modifier- CMT-Mag 86, janvier-février-, p. 5[source insuffisante]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
- (en) Thomas D Bird « Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4 (Synonym: CMT4) », GeneReviews [Internet], dernière relecture le .
