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Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X

La maladie de Charcot-Marie-Tooth type X désigne les neuropathies du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth dont la transmission est liée au chromosome X (CMTX). Seuls les hommes en souffrent et les femmes conductrices n'ont pas la symptomatologie classique : faiblesse musculaire des muscles distaux, une perte de la sensibilité, pieds creux.

Outre la symptomatologie classique, on peut avoir une diminution de l'audition et quelques troubles indiquant une atteinte du système nerveux central.

Enfin , 90 % des type X sont secondaires à une mutation touchant un gène unique.

Causes

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Le tableau ci-dessous résume les différents sous-types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type lié à l'X[1].

Sous-type Fréquence Gène Chromosome Protéine
CMTX1 GJB1, Cx32 Xq13.1 Cx32 (en)
CMTX2 non connu Xp22
CMTX3 non connu Xq26
CMTX4 AIFM1 Xq24
CMTX5 PRPS1 Xq22
CMTX6 PDK3

Incidence et prévalence

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La prévalence des neuropathies héréditaires est estimée à 30 pour 100 000. La prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type X (CMTX) est de 10 pour 100 000.

Description

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Cette forme est démyélinisante et axonale dans sa forme à transmission dominante liée à l'X (CMTX1)[2].

Diagnostic

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Traitement et prise en charge

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Il n'existe aucun traitement étiologique (traitant la cause). Les traitements sont symptomatiques et dépendent du niveau de déformation et du handicap fonctionnel[3]. Les kinésithérapeutes peuvent participer à stabiliser les structures anatomiques lésées dans ce type de pathologie (muscles, articulations)[3]. Les podologues peuvent réaliser des orthèses plantaires et appareillages[3] afin de stabiliser la marche et éviter au maximum les lésions ligamentaires, tendineuses et dermatologiques que présentent fréquemment les personnes atteintes par la Charcot-Marie-Tooth type X .

Conseil génétique

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Mode de transmission

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Toutes les CMTX sont rares, de transmission récessive liée à l'X hormis la forme CMTX1 qui se transmet comme un trait dominant lié à l'X[4].

Notes et références

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  1. ↑ « Avancées dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth », sur www.afm-telethon.fr,
  2. ↑ (en) Braathen GJ, Sand JC, Bukholm G, Russell MB, « Two novel connexin32 mutations cause early onset X-linked Charcot-Marie-Tooth disease », BMC Neurol, no 7,‎ , p. 19. (PMID 17620124, PMCID PMC1999495, DOI 10.1186/1471-2377-7-19, lire en ligne [html]) modifier
  3. ↑ a b et c (en) Young P, De Jonghe P, Stögbauer F, Butterfass-Bahloul T, « Treatment for Charcot-Marie-Tooth disease », Cochrane Database Syst Rev, no 1,‎ , CD006052. (PMID 18254090, DOI 10.1002/14651858.CD006052.pub2) modifier
  4. ↑ (en) Yiu EM, Geevasinga N, Nicholson GA, Fagan ER, Ryan MM, Ouvrier RA, « A retrospective review of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease in childhood », Neurology, vol. 76, no 5,‎ , p. 461-6. (PMID 21282593, DOI 10.1212/WNL.0b013e31820a0ceb) modifier

Liens externes

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  • Page spécifique sur Orphanet
  • (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
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