Maladie de Werdnig-Hoffmann
amyotrophie spinale infantile sévère, ou amyotrophie spinale de type 1, est une pathologie d'origine génétique (autosomale récessive).
(Redirigé depuis Maladie de Werdnig-Hoffman)
Les informations figurant dans cet article ou cette section doivent être reliées aux sources mentionnées dans les sections « Bibliographie », « Sources » ou « Liens externes » ().
La maladie ou syndrome de Werdnig-Hoffmann[1], ou amyotrophie spinale infantile sévère, ou amyotrophie spinale de type 1, est une pathologie d'origine génétique (autosomique récessive). Il s'agit d'une forme d'amyotrophie spinale.
Maladie de Werdnig-Hoffmann[1] / Amyotrophie spinale de type 1
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| CIM-10 | G12.0-G12.1 |
|---|---|
| CIM-9 | 335.0-335.1 |
| OMIM | 253300 |
| DiseasesDB | 14093 12315 |
| MedlinePlus | 000996 |
| eMedicine |
orthoped/304 pmr/62 |
| MeSH | D014897 |
Elle débute avant l’âge de 6 mois et se caractérise par l’absence d’acquisition de la station assise.
Notes et références
modifier- 1 2 (en) « Syndrome de Werdnig-Hoffmann », sur Who Named It?
Voir aussi
modifierArticles connexes
modifier- Amyotrophie spinale
- Syndrome de Kugelberg-Welander ou amyotrophie spinale de type 3
Liens externes
modifier- Ressources relatives à la santé :
