Myopathie métabolique
maladie musculaire en rapport avec une anomalie de fonctionnement cellulaire chargée de produire l’énergie nécessaire au fonctionnement de ces muscles
Les myopathies métaboliques sont les myopathies en rapport avec une anomalie de fonctionnement cellulaire des muscles chargée de produire l’énergie nécessaire au fonctionnement de ces muscles. Elles sont un sous-groupe des maladies neuromusculaires.
Liée à l’X
modifierNom | O.M.I.M | Chromosome | Gène | Enzyme |
---|---|---|---|---|
Déficit en phosphoglycérate kinase avec myoglobinurie et hémolyse |
311800 | Xq13 | PGK1 | Phosphoglycérate kinase |
Syndrome de Barth | 302060 | Xq28 | TAZ | Tafazine |
Glycogénose type 2B Maladie de Danon |
300257 | Xp21.3-p21.2 | LAMP2 | Lysosomal-Associated Membrane Protein 2 |
Maladie mitochondriale d’origine nucléaire | Multiples délétions du génome mitochondrial | |||
Myopathie mitochondriale avec cataracte |
Transmission autosomique récessive
modifierSporadique
modifierNom | O.M.I.M | Chromosome | Gène | Enzyme |
---|---|---|---|---|
Myopathie mitochondriale infantile létale | 551000 | MTTT | ||
Myopathie mitochondriale de type lipidique |
Inconnu
modifierNom | O.M.I.M | Chromosome | Gène | Enzyme |
---|---|---|---|---|
Glycogénose musculaire type III (Maladie de Forbes) | 232400 | 1p21.2 | AGL | enzyme débranchante |
Glycogénose musculaire type IV (Maladie d’Andersen) |
Voir aussi
modifierArticle connexe
modifierLiens externes
modifier- Dystrophie musculaire Canada
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore [1]
- Vaincre les Maladies Lysosomales