NSD2

NSD2
Identifiants
Aliases	NSD2, nuclear receptor binding SET domain protein 2, WHSC1
IDs externes	OMIM: 602952 MGI: 1276574 HomoloGene: 26175 GeneCards: NSD2
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 4 humain
Fin	1,982,207 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 5 (souris)
Fin	34,055,319 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	éminence ganglionnaire; ; nerf sural; ; secondary oocyte; ; cellule de la moelle osseuse; ; stromal cell of endometrium; ; sperme; ; rectum; ; cortex préfrontal; ; thymus; ; thymus;
	Fortement exprimé dans
	main; ; ganglion cervical supérieur; ; Vésicule vitelline; ; éminence ganglionnaire; ; Corps géniculé latéral; ; Vermis du cervelet; ; ventromedial nucleus; ; corps mamillaires; ; gyrus précentral; ; medial dorsal nucleus;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	methyltransferase activity; activité de transférase; sequence-specific DNA binding; liaison ADN; histone methyltransferase activity (H4-K20 specific); liaison de chromatine; liaison ion métal; liaison protéique; histone-lysine N-methyltransferase activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; histone methyltransferase activity (H3-K36 specific);
Composant cellulaire	cytoplasme; nucléoplasme; chromosome; noyau; chromatine;
Processus biologique	regulation of transcription, DNA-templated; regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining; membranous septum morphogenesis; morphogenèse d'une structure anatomique; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; histone H3-K36 methylation; atrial septum secundum morphogenesis; méthylation; atrial septum primum morphogenesis; regulation of establishment of protein localization; positive regulation of isotype switching to IgA isotypes; histone H4-K20 methylation; développement osseux; double-strand break repair via nonhomologous end joining; organisation de la chromatine;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	7468
	107823
	ENSG00000109685
	ENSMUSG00000057406
	O96028
	Q8BVE8
NM_001042424; NM_007331; NM_014919; NM_133330; NM_133331;
	NM_133332; NM_133333; NM_133334; NM_133335; NM_133336
	NM_001081102; NM_001177884; NM_175231
NP_001035889; NP_015627; NP_579877; NP_579878; NP_579889;
	NP_579890
	NP_001074571; NP_001171355; NP_780440
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le NSD2 (pour « nuclear receptor binding SET domain protein 2 ») ou WHSC1 est une histone méthyltransférase. Son gène est NSD2 porté par le chromosome 4 humain.

Rôle modifier

Il permet la diméthylation de l'histone H3, favorisant l'oncogenèse^[5], en particulier en activant la voie du NF-κB^[6].

En médecine modifier

Il est soupçonné de jouer un rôle dans le syndrome de Wolf-Hirschhorn^[7] (d'où son autre nom, WHSC pour « Wolf-Hirschhorn syndrome candidate 1 »)

Son gène est également fréquemment le lieu de translocation au cours du myélome multiple^[8], aboutissant à la synthèse d'une protéine modifiée.

Son expression est augmentée dans plusieurs cancers avec une signification pronostique variable^[9]. Il augmente en particulier l'expression du TWIST1 en se fixant sur son locus, favorisant le caractère invasif du cancer de la prostate^[10].

Notes et références modifier

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000109685 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000057406 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Kuo AJ, Cheung P, Chen K et al. NSD2 links dimethylation of histone H3 at lysine 36 to oncogenic programming, Mol Cell, 2011;44:609–620
↑ Yang P, Guo L, Duan ZJ et al. Histone methyltransferase NSD2/MMSET mediates constitutive NF-κB signaling for cancer cell proliferation, survival, and tumor growth via a feed-forward loop, Mol Cell Biol, 2012;32:3121–3131
↑ Nimura K, Ura K, Shiratori H et al. A histone H3 lysine 36 trimethyltransferase links Nkx2-5 to Wolf-Hirschhorn syndrome, Nature, 2009;460:287–291
↑ Keats JJ, Maxwell CA, Taylor BJ et al. Overexpression of transcripts originating from the MMSET locus characterizes all t(4;14)(p16;q32)-positive multiple myeloma patients, Blood, 2005;105:4060–4069
↑ Hudlebusch HR, Santoni-Rugiu E, Simon R et al. The histone methyltransferase and putative oncoprotein MMSET is overexpressed in a large variety of human tumors, Clin Cancer Res, 2011;17:2919–2933
↑ Ezponda T, Popovic R, Shah MY et al. The histone methyltransferase MMSET/WHSC1 activates TWIST1 to promote an epithelial-mesenchymal transition and invasive properties of prostate cancer, Oncogene, 2013;32:2882–2890

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000109685 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000057406 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Kuo_2011-5] Kuo AJ, Cheung P, Chen K et al. NSD2 links dimethylation of histone H3 at lysine 36 to oncogenic programming, Mol Cell, 2011;44:609–620

[Yang_2012-6] Yang P, Guo L, Duan ZJ et al. Histone methyltransferase NSD2/MMSET mediates constitutive NF-κB signaling for cancer cell proliferation, survival, and tumor growth via a feed-forward loop, Mol Cell Biol, 2012;32:3121–3131

[Nimura_2009-7] Nimura K, Ura K, Shiratori H et al. A histone H3 lysine 36 trimethyltransferase links Nkx2-5 to Wolf-Hirschhorn syndrome, Nature, 2009;460:287–291

[Keats_2005-8] Keats JJ, Maxwell CA, Taylor BJ et al. Overexpression of transcripts originating from the MMSET locus characterizes all t(4;14)(p16;q32)-positive multiple myeloma patients, Blood, 2005;105:4060–4069

[Hudlebusch_2011-9] Hudlebusch HR, Santoni-Rugiu E, Simon R et al. The histone methyltransferase and putative oncoprotein MMSET is overexpressed in a large variety of human tumors, Clin Cancer Res, 2011;17:2919–2933

[Ezponda_2013-10] Ezponda T, Popovic R, Shah MY et al. The histone methyltransferase MMSET/WHSC1 activates TWIST1 to promote an epithelial-mesenchymal transition and invasive properties of prostate cancer, Oncogene, 2013;32:2882–2890

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