Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
type de nanisme
Le nanisme primordial microcéphalique ostéodysplasique de type II (MOPD II en anglais pour Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism) est une forme de nanisme associée à des anomalies cérébrales et squelettiques. Il a été caractérisé en 1982[1].
| Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II MOPD II | ||
 Le nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de type II est hérité de manière autosomique récessive | ||
| Transmission | Autosomique récessive | |
|---|---|---|
| Prévalence | Inconnu | |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | ||
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Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
| Spécialité | Génétique médicale |
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| CIM-10 | Q87.1 |
|---|---|
| OMIM | 210720 |
| MeSH | C565898 |
Le MOPD II est répertorié comme une maladie rare par le Bureau des maladies rares (ORD) des National Institutes of Health (NIH). Cela indique que la MOPD (ou un sous-type de MOPD) affecte moins de 200 000 personnes dans la population américaine.
Il est associé à la protéine péricentrine (PCNT)[2].
Personnes notables atteintes de MOPD II
modifier- Lucía Zárate, artiste de spectacles mexicaine.
Références
modifier- ↑ « Studies of microcephalic primordial dwarfism II: the osteodysplastic type II of primordial dwarfism », Am. J. Med. Genet., vol. 12, no 1, , p. 23–35 (PMID 7201238, DOI 10.1002/ajmg.1320120104)
- ↑ « Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism », Science, vol. 319, no 5864, , p. 816–9 (PMID 18174396, DOI 10.1126/science.1151174)
