Omodysplasie
maladie
L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule. Le préfixe « omo » signifie épaule en grec.
Le tableau clinique associe :
- Des anomalies de la face (front large, hypertélorisme,dépression nasale, long philtrum)
- Des anomalies de l'humérus atteignant le coude
- Parfois un nanisme par diminution de la longueur du fémur
- Des anomalies génitales (cryptorchidie..)
Il existe deux types d'omodysplasie
- Un type à transmission autosomique dominante
- Un type à transmission autosomique récessive
Autres noms modifier
Aucun autre nom connu
Étiologie modifier
Gène en cause : inconnu, mais ce syndrome peut associé à la consanguinité[1]
Description modifier
Omodysplasie à transmission autosomique dominante
- L'anomalie de l'humérus est la principale anomalie avec:
Omodysplasie à transmission autosomique récessive
- Le nanisme est marquée (beaucoup plus que dans l'autre forme)
- Le retard mental est possible
Voir aussi modifier
Articles connexes modifier
Liens externes modifier
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Bibliographie modifier
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