Elliptocytose héréditaire
affection hématologique rare caractérisée par des anomalies du cytosquelette des hématies qui prennent une forme d'ellipse
(Redirigé depuis Ovalocytose constitutionnelle)
L'elliptocytose est une affection hématologique rare caractérisée par des anomalies du cytosquelette des hématies qui prennent une forme d'ellipse.
Elliptocytose héréditaire
Symptômes | Ovalocyte |
---|
Spécialité | Hématologie |
---|
CIM-10 | D58.1 |
---|---|
CIM-9 | 282.1 |
OMIM | 182900 |
DiseasesDB | 4172 |
MedlinePlus | 000563 |
eMedicine | 955827 |
MeSH | D004612 |
Il s'agit d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante et résulte d'une mutation des gènes de protéines constituant le cytosquelette des hématies : alpha- ou béta-spectrines par exemple.
Les manifestations sont très disparates jusqu'à l'anémie hémolytique.
Le diagnostic repose sur l'examen du frottis sanguin qui contient plus de 15 % d'elliptocytes ou ovalocytes (hématies en ellipse).
Une splénectomie est nécessaire dans les formes graves.