RECQL4

gène de l'espèce Homo sapiens

Le RECQL4 est une hélicase à acide désoxyribonucléique[5] dont le gène est le RECQL4 situé sur le chromosome 8 humain.

RECQL4
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesRECQL4
IDs externesOMIM: 603780 MGI: 1931028 HomoloGene: 3144 GeneCards: RECQL4
Wikidata
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En médecine

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La mutation du gène RECQL4 est responsable de plusieurs maladies :

Notes et références

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  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160957 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033762 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. (en) Kitao S, Lindor NM, Shiratori M, Furuichi Y, Shimamoto A, « Rothmund-Thomson syndrome responsible gene, RECQL4: genomic structure and products » Genomics, 1999;61:268–276
  6. (en) Wang LL, Gannavarapu A, Kozinetz CA et al. « Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome » J Natl Cancer Inst. 2003;95:669–674
  7. (en) Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, Haravuori H, Winter RM, Säämänen AM, Peltonen L, Kestilä M, « Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases » Hum Mol Genet. 2003;12:2837–2844
  8. (en) Siitonen HA, Sotkasiira J, Biervliet M et al. « The mutation spectrum in RECQL4 diseases » Eur J Hum Genet. 2009;17:151–158