« Trisomie 21 » : différence entre les versions
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La '''trisomie 21''' (ou '''syndrome de Down'''), est une [[anomalie chromosomique]] congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la [[Chromosome 21 humain|{{21e|paire}}]]. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux [[États-Unis]], avec une [[:wikt:prévalence|prévalence]] de 9,2 pour {{nombre|10000|naissances}} vivantes<ref>{{en}} MMWR ''{{lang|en|Morb Mortal Wkly Rep.}}'' 1994, Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP., 1996.</ref>. L’incidence est d'environ 1 pour {{nombre|770|naissances}}<ref>{{Lien web |langue= |titre=Trisomie 21 - Génétique |url=http://www.msss.gouv.qc.ca/sujets/santepub/depistage-prenatal/professionnels/index.php?Trisomie-21 |date=2015 |site=www.msss.gouv.qc.ca Santé et services sociaux Québec |consulté le=20 mai 2015}}.</ref>, toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/{{formatnum:1500}} à {{nombre|20|ans}}, 1/900 à {{nombre|30|ans}} et 1/100 à {{nombre|40|ans}}<ref name="Herman 2002">{{en}} Herman {{et al.}} « {{lang|en|Beside estimation of Down syndrome risk during first trimester ultrasound screening}} » ''{{lang|en|Ultrasound Obstet Gynecol.}}'' 2002; 20:468-475. [http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=14014679 Résumé], [http://bluegyn.free.fr/t21/docs/risquet21manuel.pdf Texte complet{{pdf}}].</ref>. Cette anomalie ne doit pas être confondue avec le [[Syndrome 47,XYY|syndrome XYY]], ni avec l'[[Syndrome de Klinefelter|anomalie XXY]].
L'un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais on constate aussi dans ce cas des malformations congénitales comme des [[Cardiopathie congénitale|cardiopathies]]<ref>{{en}} Kallen B, Mastroiacovo P et Robert E., 1996.</ref>. Le [[Quotient intellectuel|QI]] des enfants atteints de {{nobr|trisomie 21}} est extrêmement variable. Un certain nombre de patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l'hospitalisation<ref>{{en}} Diamond LS, Lynne D et Sigman B, 1981.</ref>. Les anomalies musculo-squelettiques sont souvent source de complications. Avec les progrès de la médecine et le suivi paramédical (telle que l’orthophonie), la qualité de vie des personnes {{nobr|trisomiques 21}} s’est considérablement améliorée, ainsi que leur espérance de vie .
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