« Délétion » : différence entre les versions

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La '''délétion''' (symbole: '''Δ'''3) est une [[mutation génétique]] caractérisée par la perte de matériel génétique sur un [[chromosome]]. La taille des délétions varie (d'une [[paire de bases]] à toute une région chromosomique) et les délétions peuvent survenir n'importe où sur le chromosome<ref>http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/mutationsanddisorders/structuralchanges</ref>. Les grandes délétions peuvent résulter d'erreurs d'[[enjambement]] lors de la [[méiose]], d'un [[enjambement inégal]] (''crossing-over inégal''), d'une cassure<ref>http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations/chromosomaldeletion</ref> sans réparation ou de pertes associées à un chromosome dérivé d'une [[translocation]]. Les petites délétions (de quelques nucléotides) peuvent être la conséquence d'erreur lors de la [[réplication de l'ADN]] par l'[[ADN polymérase]] réplicative.
 
Les petites délétions intragéniques de quelques bases nucléiques peuvent affecter un gène en décalant le [[cadre de lecture]] ou en provoquant la perte d’une partie du gène aboutissant à une perte de fonction du gène. Les délétions importantes peuvent provoquer la perte de plusieurs gènes contigus contenus dans la région impliquée. Selon le nombre de gènes délétés, la fonction des gènes et leur degré d'[[haploinsuffisance]], les délétions peuvent être la cause de [[maladie génétique|maladies génétiques]] plus ou moins sévères<ref>http://www.sparknotes.com/biology/molecular/geneticcode/section3.rhtml</ref>. Certaines délétions sont létales et entraînent la mort de l'embryon ou du fœtus pendant le développement embryonnaire.
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