Syndrome Allgrove

Le syndrome Allgrove, aussi appelé syndrome AAA, syndrome triple A, syndrome d'achalasie-addisonisme-alacrymie, syndrome des 2A, syndrome des 3A ou syndrome des 4A, est une maladie génétique autosomique récessive découverte en 1978 par Jeremy Allgrove (en).

Syndrome Allgrove

IRM du crâne d'un garçon de 12 ans présentant un syndrome Allgrove : les flèches jaunes indiquent les glandes lacrymales hypoplasiques.

Données clés

Traitement

Spécialité	Endocrinologie

Classification et ressources externes

CIM-10	E27.4
OMIM	231550
DiseasesDB	32088
eMedicine	919360
MeSH	C536008

Mise en garde médicale

Syndrome Allgrove Syndrome AAA, Syndrome d'achalasie-addisonisme-alacrymie, Syndrome des 2A, Syndrome des 3A, Syndrome des 4A
Référence MIM	231550 et 615510
Transmission	Autosomique récessive
Prévalence	<1 / 1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Les trois principaux symptômes détectables sont une alacrymie (sécheresse de l’œil), une achalasie du cardia (rétrécissement de l’œsophage au-dessus de l'estomac) et une insuffisance surrénalienne évolutive. Cela entraine une déshydratation buccale, de la peau et des flux masculins et également une perte musculaire.

Elle serait due à un stress oxydant important par le réseau mitochondrial constitué de mitochondrie dans une dizaine d'organes.

Diagnostic différentiel

• Syndrome Mirage

Liens externes

• Ressources relatives à la santé :
  • Diseases Ontology
  • DiseasesDB
  • Genetic and Rare Diseases Information Center
  • Héritage mendélien chez l'humain
  • ICD-10 Version:2016
  • Medical Dictionary for Regulatory Activities Terminology
  • Medical Subject Headings
  • NCI Thesaurus
  • Orphanet