Syndrome de Niikawa-Kuroki

maladie congénitale
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Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki, est une maladie congénitale associant :

  • un retard psychomoteur ;
  • un visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du théâtre japonais kabuki ;
  • un retard de croissance d'apparition le plus souvent après la naissance ;
  • des particularités des plis des mains (dermatoglyphes) et la persistance de l'aspect fœtal des pulpes des doigts (aspects en gouttes d'eau) ;
  • et des anomalies du squelette, dont une scoliose et un raccourcissement du cinquième doigt.
Syndrome de Niikawa-Kuroki
Description de l'image KabukiSyndrome2.jpg.

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q87.0
CIM-9 759.89
OMIM 147920
DiseasesDB 32161
MeSH C537705

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Le nom de ce syndrome est en rapport avec les acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais.

Étiologie

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  • Des mutations sur les gènes MLL2[1] et KDM6A[2] ont été identifiées chez certains patients.

Incidence

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Au Japon, où ce syndrome a été pour la première fois décrit par Norio Niikawa, la prévalence serait de 1 sur 32 000.

Plusieurs cas sont maintenant décrits dans différentes populations.

Description

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À la naissance, l'enfant présente un poids normal mais il existe parfois une microcéphalie. Les enfants atteints par cette maladie présentent plus de neuf fois sur dix :

Dans 40 % des cas, on retrouve une cardiopathie congénitale. La coarctation de l'aorte semble être l'anomalie la plus fréquente. 20 % des patients présentent également des malformations génito-urinaires. De très nombreuses autres manifestations cliniques (en particulier apparitions de maladies auto-immunes) sont également observées dans le syndrome de Kabuki.

Transmission

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Notes et références

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  1. (en) Ng SB, Bigham AW, Buckingham KJ, Hannibal MC, McMillin MJ, Gildersleeve HI, Beck AE, Tabor HK, Cooper GM, Mefford HC, Lee C, Turner EH, Smith JD, Rieder MJ, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson DA, Bamshad MJ, Shendure J. « Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome » Nat Genet. 2010 Sep;42(9):790-3, PMID 20711175
  2. Miyake N, Mizuno S, Okamoto N et al. KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome, Hum Mutat, 2013;34:108–110

Voir aussi

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Liens externes

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