Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage
maladie du système nerveux central accompagnée d'anomalies de la pigmentation cutanée
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Le syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage est une forme de phacomatose, une maladie du système nerveux central accompagnée d'anomalies de la pigmentation cutanée.
Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage
| Spécialité | Neurologie |
|---|
| OMIM | 270750 |
|---|---|
| MeSH | C536859 |
| Syndrome d'Abdallat-Davis-Farrage | |
| Référence MIM | 270750 |
|---|---|
| Chromosome | 1 q32.1 |
| Gène | DSTYK (en) |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome est nommé d'après l'équipe qui l'a décrit dans une famille jordanienne en 1980[1].
Signes et symptômes
modifier- Albinisme
- Pigmentation cutanée irrégulière
- Taches de rousseur excessives
- Insensibilité à la douleur
- Paraparésie/quadraparésie
Transmission
modifierLa transmission de fait sur un mode autosomique récessif, et n'est pas liée au sexe.
Références
modifier- ↑ A. Abdallat, S. M. Davis, J. Farrage et W. I. McDonald, « Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: A new neurocutaneous syndrome », Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, vol. 43, no 11, , p. 962–966 (PMID 7441281, PMCID 490745, DOI 10.1136/jnnp.43.11.962)
