Syndrome d'Antley-Bixler
maladie
Le syndrome d'Antley-Bixler est une craniosynostose syndromique rare[1] caractérisée généralement par des anomalies au niveau de la tête, du visage et des membres[2].
| Syndrome d'Antley-Bixler | |
| Référence MIM | 207410 |
|---|---|
| Transmission | Autosomique |
| Chromosome | 10q 26.13 |
| Gène | FGFR2 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Syndrome d'Antley-Bixler
| Causes | Déficit en cytochrome P 450 oxydoréductase |
|---|---|
| Symptômes | Crâniosynostose |
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q87.0 |
|---|---|
| OMIM | et 207410 201750 et 207410 |
| DiseasesDB | 32831 |
| MeSH | D054882 |
Notes et références
modifier- ↑ « Orphanet: Syndrome d'Antley-Bixler », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ « Syndrome d'Antley-Bixler »
, sur medicoverhospitals.in (consulté le )
