Syndrome de Ballinger-Wallace
Pour les articles homonymes, voir Ballinger (homonymie) et Wallace.
Cet article est une ébauche concernant la médecine.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
| Syndrome de Ballinger-Wallace diabète-surdité de transmission maternelle, diabète mitochondrial, Mito | |
| Transmission | Transmission mitochondriale |
|---|---|
| Gène | gène mitochondrial MT-TL1 |
| Nombre d'allèles pathologiques | 1 |
| Prévalence | 1 à 9 sur 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
modifier  |
|
| OMIM | 520000 |
|---|---|
| DiseasesDB | 33761 |
| MeSH | C536246 |
Le syndrome de Ballinger-Wallace, en anglais : Diabetes mellitus and deafness (DAD) ou maternally inherited diabetes and deafness (MIDD, « diabète et surdité hérités de la mère »), est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR.
Dénominations alternatives modifier
En français :
- diabète mitochondrial, Mito ;
- diabète-surdité de transmission maternelle ;
- syndrome de Ballinger-Wallace.
En anglais :
- diabetes and deafness, maternally inherited MIDD ;
- Ballinger-Wallace syndrome ;
- diabetes mellitus, type II, with deafness ;
- noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness ;
- NIDDM with deafness.
Cause modifier
Le diabète-surdité de transmission maternelle, ou syndrome de Ballinger-Wallace, est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR[1],[2] ou, plus exceptionnellement encore, à une mutation « m.3243A>G »[3].
Incidence et prévalence modifier
Prévalence : 1 à 9 sur 1 000 000.
Description modifier
Mutation du gène ARNt-Leucine (en), la mutation la plus fréquemment associée est la mutation A3243G dans l'ARNtLeu de l'ADN mitochondrial.
Diagnostic modifier
Une continuité clinique a été établie avec le syndrome MELAS[4].
Diagnostic différentiel modifier
Traitement et prise en charge modifier
Conseil génétique modifier
Mode de transmission modifier
Notes et références modifier
Notes modifier
- (en)/(ru) Cet article est partiellement ou en totalité issu des articles intitulés en anglais « Diabetes mellitus and deafness » (voir la liste des auteurs) et en russe « Наследуемый по материнской линии синдром диабета и глухоты » (voir la liste des auteurs).
Références modifier
- (en) Reardon W, Ross RJ, Sweeney MG, R.J.M. Ross, M.G. Sweeney, A.E. Harding et L.M. Luxon, « Diabetes mellitus associated with a pathogenic point mutation in mitochondrial DNA », Lancet, vol. 340, no 8832, , p. 1376–9 (PMID 1360090, DOI 10.1016/0140-6736(92)92560-3).
- (en) Maassen JA, 't Hart LM, Janssen GM, Reiling E, Romijn JA, Lemkes HH, « Mitochondrial diabetes and its lessons for common Type 2 diabetes », Biochem. Soc. Trans., vol. 34, no Pt 5, , p. 819–23 (PMID 17052206, DOI 10.1042/BST0340819).
- (en) Bannwarth S, Abbassi M, Valéro R, Fragaki K, Dubois N, Vialettes B, Paquis-Flucklinger V. « A novel unstable mutation in mitochondrial DNA responsible for maternally inherited diabetes and deafness » Diabetes Care 2011;34(12):2591-3. DOI 10.2337/dc11-1012.
- (en) Takeshima T, Nakashima K. « MIDD and MELAS: a clinical spectrum » Intern Med. 2005;44(4):276-7. [PDF].
Voir aussi modifier
Articles connexes modifier
Liens externes modifier
- Fiche détaillée sur le site Orphanet
- (en)Fiche détaillée sur le site OMIM
- Fiche succincte sur le site du Registre Belge du Diabète
