Syndrome de Barraquer-Simons
Le syndrome de Barraquer-Simons est une lipodystrophie partielle rare (céphalo-thoracique) et considérée comme acquise[1]. Elle est marquée par une atrophie du tissu graisseux au niveau de la face, du cou, du tronc et des membres supérieurs ; et une hyperthrophie du tissu graisseux du bas du corps[2].
Une étude de 2018 indique que le syndrome Barraquer-Simons est plus souvent familial qu'antérieurement admis[3], une autre étude indique qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux[4].
La maladie débute souvent dans l'enfance.
Les niveaux de C3 peuvent être faibles et il peut y avoir la présence d'un facteur C3-néphritique (C3NEF)[5],[6] ce qui peut indiquer une atteinte rénale.
Dans 20% des cas une glomérulonéphrite membranoproliférative de type II (aussi appelé Maladie à dépôts denses) apparait , elle débute environ 8 ans après le début de la maladie[7].
Le sexe ratio est de 4 femmes touchées pour 1 homme[7].
Cause modifier
La cause est inconnue certaines études indiquent une piste autoimmune (complément) et d'autres une piste génétique (LMNB2...) [3].
Références modifier
- Elsevier Masson, « Syndrome de Barraquer-Simons », sur EM-Consulte (consulté le )
- « Barraquer-Simons syndrome. Report of a case and review of the literature »
- (en) « Phénotype métabolique du syndrome de Barraquer–Simons (SBS) | Request PDF », sur ResearchGate (consulté le )
- L. Betaimi, D. Hakem, F. Osmane et B. Bouadjar, « Lipoatrophie partielle acquise de Barraquer et Simons suite à une dermatomyosite juvénile : à propos d’une observation », La Revue de Médecine Interne, 77ème congrès français de médecine interne, Lyon, du 27 au 29 juin 2018, vol. 39, , A232 (ISSN 0248-8663, DOI 10.1016/j.revmed.2018.03.233, lire en ligne, consulté le )
- Fernando Corvillo, Giovanni Ceccarini, Pilar Nozal et Silvia Magno, « Immunological features of patients affected by Barraquer-Simons syndrome », Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 15, no 1, , p. 9 (ISSN 1750-1172, PMID 31924231, PMCID 6954565, DOI 10.1186/s13023-019-1292-1, lire en ligne, consulté le )
- INSERM US14 -- TOUS DROITS RESERVES, « Orphanet: Lipodystrophie partielle acquise », sur www.orpha.net (consulté le )
- (en) Carmen de Lucas-Collantes, Jesús Pozo-Román, Cristina Aparicio-López et Inmaculada de Prada-Vicente, « Acquired partial lipodystrophy (Barraquer–Simons syndrome) and IgA nephropathy », Nefrología (English Edition), vol. 36, no 5, , p. 556–558 (ISSN 2013-2514, DOI 10.1016/j.nefroe.2016.11.001, lire en ligne, consulté le )
