Syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller
Le syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller, (syndrome tétralogie de Fallot-déficit intellectuel-retard de croissance ou syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle[1]) associe des anomalies cardiaques congénitales avec une dysmorphie faciale mineure, un retard de croissance et un important déficit mental[2]. Les anomalies cardiaques peuvent être soit une classique tétralogie de Fallot, soit une communication interventriculaire sous-aortique associée à une sténose pulmonaire. Il a été décrit en 1994 par les trois auteurs qui lui ont laissé leur nom[3]. La description initiale portait sur 4 enfants de la même fratrie, issus de parents consanguins d'origine pakistanaise[3]. En 2005, un cas comparable a été décrit en Roumanie[4].
| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CISP-2 | X.. |
|---|---|
| Codes-Q | ? |
| CIM-11 | code |
| CIM-10 | Q87.8 |
| CIM-9 | ? |
| OMIM | 601127 |
| MeSH | C536608 |
Le caractère génétique de ce syndrome est probable et serait à transmission autosomique récessive[5].
Références
modifier- ↑ « Orphanet: Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ (en) « 601127 Fallot complex with severe mental and growth retardation », sur Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM, Baltimore, MD, Johns Hopkins University (consulté le ).
- 1 2 (en) Bettina Bindewald, Herbert Ulmer et Ulrich Müller, « Fallot complex, severe mental, and growth retardation: a new autosomal recessive syndrome? », American Journal of Medical Genetics, vol. 50(2), , p. 173-176 (PMID 8010348, DOI 10.1002/ajmg.1320500207).
- ↑ (en) Valerica Belengeanu et al., « Bindewald syndrome: Tetralogy of Fallot, large ears, severe growth and mental retardation », American Journal of Medical Genetics, vol. 32A, , p. 445-446 (DOI 10.1002/ajmg.a.30435).
- ↑ « Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle », sur Orphanet (consulté le ).
