Syndrome de Char
maladie
Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.
Étiologie
modifierMutation du gène TFAP2B situé au niveau du locus q24.1 du chromosome 6. Cette mutation est retrouvée dans 50 % des individus porteurs de cette affection
Incidence
modifierInconnue mais très faible
Description
modifierLe syndrome de Char est l’association de :
- Visage caractéristique comprenant : aplatissement du visage, nez court et narines antéversées
- Cardiopathie congénitale à type de Persistance du canal artériel
- Anomalie du petit doigt (cinquième doigt) : Hypoplasie ou aplasie de la deuxième phalange
Diagnostic différentiel
modifierAvec les syndromes à faciès caractéristique
modifierLe visage est tellement caractéristique que le diagnostic différentiel se pose presque uniquement avec le syndrome de Binder
Avec une persistance du canal artériel
modifierLa persistance du canal artériel est une cardiopathie congénitale très fréquente. Mais il existe syndrome canal artériel et anomalie du cinquième doigt sans anomalie du visage