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Syndrome de Gitelman

maladie

Le syndrome de Gitelman est une maladie rénale de type tubulopathie secondaire à un variant du gène SLC12A3.

Syndrome de Gitelman
Traitement
Spécialité NéphrologieVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 N25.8, E87.6 et E83.4Voir et modifier les données sur Wikidata
OMIM 263800
DiseasesDB 31860
eMedicine 238670
MeSH D053579

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Biologie

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Le tableau est celui d'une alcalose métabolique avec hypokaliémie[1]. Il existe également une hypomagnésémie et une hypocalciurie[2], une hypophosphatémie[3].

Traitement

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Il repose sur la correction des troubles électrolytiques : régime salé, apport de potassium et de magnésium[2].

Notes et références

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  1. ↑ Bamgbola OF, Ahmed Y, Differential diagnosis of perinatal Bartter, Bartter and Gitelman syndromes, Clin Kidney J, 2020;14:36-48
  2. 1 2 Blanchard A, Bockenhauer D, Bolignano D et al. Gitelman syndrome: consensus and guidance from a Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) controversies conference, Kidney Int, 2017;91:24-33
  3. ↑ Viganò C, Amoruso C, Barretta F et al. « Renal phosphate handling in Gitelman syndrome — the results of a case-control study », Pediatr Nephrol, 2013;28:65-70
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