Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen associe une surdité bilatérale congénitale avec un allongement de l'espace QT de l'électrocardiogramme supérieure à 500 ms.
| Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen | |
| Référence MIM | 220400 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 11p15.5-21q22.1-q22.2 |
| Gène | KCNQ1-KCNE1 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Mutation de novo | Possible |
| Nombre d'allèles pathologiques | Moins de 20 |
| Anticipation | Non |
| Prévalence | 1,6 à 6 pour 1 000 000 |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Il a été décrit pour la première fois en 1957[1].
Il est dû à une mutation sur le gène KVLQT1[2].
Cet allongement de l'espace QT est responsable de tachycardie ventriculaire, de torsades de pointe et de fibrillation ventriculaire se traduisant cliniquement par des syncopes ou des morts brutales. Ces accidents surviennent lors d'effort, de stress ou à l'occasion de grand froid. En l'absence de traitement, la moitié des patients atteints par ce syndrome décède avant l'âge de 15 ans.
À l'inverse, le raccourcissement de l'espace QT semble présenter un miroir de ce syndrome avec une déficience vestibulaire partielle bilatérale congénitale avec un raccourcissement de l'espace QT de l'électrocardiogramme inférieure à 360 ms[3].
Articles connexes
modifierNotes et références
modifier- Jervell A, Lange-Nielsen F, Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of the Q-T interval and sudden death, Am Heart J, 1957;54:59–68
- Neyroud N, Tesson F, Denjoy I et al. (http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109715069466 A novel mutation in the potassium channel gene KVLQT1 causes the Jervell and Lange-Nielsen cardioauditory syndrome], Nat Genet, 1997;15:186–189
- (en) Maltret A, Wiener-Vacher S, Denis C et al. Type 2 short QT syndrome and vestibular dysfunction: Mirror of the Jervell and Lange-Nielsen syndrome?, International Journal of Cardiology, 2014;171:291-293
Liens externes
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