Syndrome de Watson
Décrit en 1967[1], le syndrome de Watson associe une sténose de la valve pulmonaire, des taches café au lait et une petite taille chez des individus présentant souvent une intelligence médiocre. La présence de nodules de Lisch est possible.
| Syndrome de Watson | |
| Référence MIM | 193520 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 17q11.2 |
| Gène | NF1 |
| Empreinte parentale | Non |
| Porteur sain | Sans objet |
| Maladie génétiquement liée | Neurofibromatose de type I |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Sources modifier
- (en) Online Mendelian Inheritance in Men 193520
Références modifier
- (en) « Pulmonary stenosis, cafe-au-lait spots, and dull intelligence » Arch. Dis. Child. 42: 303-307, 1967. PubMed ID : 6025371.
