Syndrome de Wolcott-Rallison
Le syndrome de Wolcott-Rallison est une maladie génétique rare[1] associant un diabète néonatal permanent insulinodépendant[2], une dysplasie épiphysaire multiple et des épisodes d'insuffisance hépatique aiguë[3].
| Syndrome de Wolcott-Rallison Diabète précoce et dysplasie épiphysaire multiple, WRS | |
| Référence MIM | 226980 |
|---|---|
| Transmission | Autosomique récessive |
| Chromosome | 2 p11.2 |
| Gène | EIF2AK3 |
| Prévalence | <1 / 1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Notes et références
modifier- ↑ « Syndrome de Wolcott-Rallison »
, sur medicoverhospitals.in (consulté le ) - ↑ « Orphanet: Syndrome de Wolcott-Rallison », sur www.orpha.net (consulté le )
- ↑ « Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) type Wolcott-Rallison - Dysplasies épiphysaires multiples (ou poly-épiphysaires) », sur www.filiere-oscar.fr (consulté le )
